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本教材上一版为“十四五”职业教育国家规划教材。教材理论部分共9章，系统阐述了遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与肿瘤、遗传与环境等核心知识。

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  第1章 绪论 1
  第2章 遗传的细胞学基础 6
  第1节 人类细胞的结构 6
  第2节 人类染色体 11
  第3节 有丝分裂 15
  第4节 减数分裂 18
  第3章 遗传的分子学基础 25
  第1节 遗传物质的结构 25
  第2节 基因与基因组 29
  第3节 基因突变 36
  第4章 遗传的基本定律 42
  第1节 遗传学常用术语与符号 42
  第2节 分离定律 43
  第3节 自由组合定律 45
  第4节 连锁与互换定律 48
  第5章 遗传病及人类性状的遗传方式53
  第1节 单基因遗传与单基因遗传病 53
  第2节 多基因遗传与多基因遗传病 62
  第3节 染色体畸变与染色体病 64
  第4节 遗传性代谢缺陷与分子病 77
  第6章 遗传病的诊断与防治 83
  第1节 遗传病的诊断 83
  第2节 遗传病的预防 91
  第3节 遗传病的治疗 92
  第7章 遗传与优生 96
  第1节 优生学 96
  第2节 遗传咨询 102
  第8章 遗传与肿瘤 105
  第1节 肿瘤发生的遗传因素 105
  第2节 肿瘤发生的遗传机制 107
  第3节 肿瘤的染色体异常 109
  第9章 遗传与环境 112
  第1节 遗传因素和环境因素对疾病的影响 112
  第2节 环境因素对遗传物质的损伤 115
  医学遗传学基础实验 120
  实验1 显微镜的结构与使用 120
  实验2 有丝分裂 123
  实验3 减数分裂 125
  实验4 人类X 染色质的观察 127
  实验5 人类非显带染色体核型分析 129
  实验6 人类正常性状的调查 132
  实验7 人类遗传病与系谱分析 133
  实验8 人类皮肤纹理分析 135
  实验9 遗传咨询临床见习 137
  主要参考文献 141
  自测题参考答案 142