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本教材在上版《医学遗传学》的基础上进行了内容更新，主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断与防治、遗传与优生及医学遗传学实验指导。本教材坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，坚持弘扬中华传统优秀文化，坚持以课程思政，培养学生“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神，充分挖掘课程育人元素，结合具体内容设计了案例、链接、医者仁心模块，并制作了配套课件。
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