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本书介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对国内外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合国际标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。
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