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神经系统单基因病诊断学 中卷


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神经系统单基因病诊断学 中卷
  • 书号：9787030491947
    作者：王拥军等
  • 外文书名：
  • 装帧：圆脊精装
    开本：大16
  • 页数：752
    字数：1400
    语种：zh-Hans
  • 出版社：科学出版社
    出版时间：2017-04-27
  • 所属分类：神经内科
  • 定价： ￥398.00元
    售价： ￥314.42元
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    纸质书

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《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种神经系统单基因病。本书系中卷，含534种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。
《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种神经系统单基因病。本书系中卷，含534种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。
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  • wx_张振63930 ( 2017-05-22 17:18:11 )

    单基因遗传病从业者必不可少的“字典”

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    1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症 1
    2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2
    3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3
    4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 5
    5,6 3MC综合征 6
    7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型 7
    8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型 9
    9 3-甲基戊烯二酸尿综合征 10
    10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 12
    11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型 13
    12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型 14
    13 17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症 15
    14 Aarskog-Scott综合征 17
    15 无β脂蛋白血症 18
    16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症 20
    17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征 21
    18 软骨发育不全 23
    19 Acrocallosal综合征 25
    20　肢端-股骨头发育不良 26
    21　肠源性肢端皮炎综合征 27
    22　伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型 29
    23　伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型 31
    24　Nager综合征 32
    25　肢端中段骨发育不良 34
    26　不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症 35
    27　乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症 37
    28　中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 38
    29　短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 39
    30　极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 41
    31~33　Adams-Oliver综合征 43
    34　腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症 45
    35　肾上腺脑白质营养不良 48
    36　睡眠期提前综合征 50
    37　丙种球蛋白缺乏血症2型 51
    38　X连锁丙种球蛋白缺乏血症 52
    39　胼胝体发育不良合并周围神经病 53
    40　无下颌并耳复杂畸形 54
    41　5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷 56
    42~45 Aicardi-Goutieres综合征 57
    46　无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征 60
    47　动脉-肝脏发育不良综合征 62
    48　Alazami综合征 63
    49　亚历山大病 64
    50　AHD综合征 66
    51　秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征 67
    52　α-甲基乙酰乙酸尿症 69
    53　α-甲酰基辅酶A 消旋酶缺陷 70
    54　伴a-地中海贫血X连锁智力低下综合征 71
    55　Alstrom综合征 73
    56　儿童交替性偏瘫1型 75
    57　儿童交替性偏瘫2型 76
    58~61 阿尔茨海默病 77
    62　先天性无巨核细胞血小板减少症 81
    63　氨基酰化酶1缺乏症 83
    64　Amish 婴儿期癫痫综合征 84
    65　家族性内脏淀粉样变性 86
    66　芬兰型淀粉样变性 87
    67　遗传性淀粉样变性 89
    68　原发性皮肤淀粉样变 91
    69~76　肌萎缩侧索硬化 92
    77　遗传性神经痛性肌萎缩 99
    78　生长发育不全 100
    79　Andersen-Tawil综合征 102
    80　遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调 103
    81　遗传性血管源性水肿 104
    82　遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 106
    83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍 107
    84 AEC综合征 109
    85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111
    86 Antley-Bixler综合征1型 112
    87 Antley-Bixler综合征2型 114
    88 家族性胸主动脉瘤4型 115
    89 阿佩尔综合征 116
    90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形 118
    91 精氨酸血症 119
    92 精氨基琥珀酸尿症 121
    93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 122
    94 动脉迂曲综合征 123
    95~99 远端关节挛缩症 125
    100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征 129
    101,102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征 131
    103 Arts综合征 133
    104 天冬酰胺合成酶缺乏症 134
    105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 135
    106,107 阿斯伯格综合征 136
    108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症 138
    109 感觉性共济失调1型(常染色体显性共济失调) 139
    110 共济失调毛细血管扩张症 140
    111 类共济失调毛细血管扩张症1型 142
    112 类共济失调毛细血管扩张症2型 143
    113 骨发育不全症Ⅰ型 144
    114~116 X连锁孤独症 145
    117 自身免疫病和多系统综合征 147
    118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征 149
    119 阿克森费尔德-里格尔综合征 150
    120 鲍莱尔-格罗尔德综合征 152
    121 多小脑回带状钙化症 154
    122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 155
    123 Baraitser-Winter综合征1 157
    124 裸淋巴细胞综合征2型 158
    125 巴氏综合征 160
    126,127 产前巴特综合征 161
    128,129 巴特综合征 164
    130 基底细胞痣综合征 167
    131~133 特发性基底核钙化 169
    134　Beare-Stevenson综合征 172
    135　Beaulieu-Boycott-Innes综合征 174
    136　B-W综合征 175
    137　b-羟异丁酰-辅酶A 水解酶缺乏症 176
    138　β-脲基丙酸酶缺乏症 177
    139　生物素缺乏症 178
    140　Bjornstad综合征 181
    141　眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征 182
    142　Bloom综合征 184
    143　Bohring-Opitz综合征 185
    144　骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征 187
    145 骨髓衰竭综合征2 188
    146　Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 189
    147　Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征 191
    148　Boucher-Neuhauser综合征 192
    149　短指、智力低下综合征 193
    150 3型短躯干症 195
    151 脑小血管病合并出血 196
    152 鳃-眼-面综合征 198
    153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型 200
    154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型 202
    155 布伦纳综合征 204
    156 C 综 合 征 205
    157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉 206
    158 短指发育不良症 207
    159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征 209
    160 Camurati-Engelmann 病 210
    161 Canavan 病 213
    162 2型家族性念珠菌病 214
    163 Cantu综合征 215
    164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症 216
    165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病 218
    166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病 219
    167 心-面-皮肤综合征 220
    168 扩张型心肌病 222
    169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症 223
    170 原发性系统性肉毒碱缺乏症 225
    171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症 227
    172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(婴儿型) 228
    173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(新生儿致死型) 229
    174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症 231
    175 腕管综合征 232
    176 卡朋特综合征1型 233
    177 卡朋特综合征2型 236
    178 肌中央轴空病 237
    179 先天性中枢性低通气综合征 238
    180 Cayman 小脑共济失调症 241
    181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病 242
    182,183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征 243
    184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞 246
    185,186 脑淀粉样血管病 247
    187 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病1型 249
    188 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病2型 251
    189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 252
    190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 254
    191,192 脑海绵状血管畸形 256
    193 大脑肌酸缺乏综合征1型 258
    194 大脑肌酸缺乏综合征2型 259
    195 大脑肌酸缺乏综合征3型 262
    196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征 263
    197 脑瘫之痉挛性四肢瘫 264
    198 脑-眼-面-骨骼综合征 265
    199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病 267
    200 脑腱黄瘤病 270
    201~213 神经元蜡样质脂褐素沉积病 271
    214 Chanarin-Dorfman综合征 282
    215 CHAR综合征 284
    216~255 腓骨肌萎缩症 286
    256 CHARGE 联合畸形 313
    257 先天性白细胞颗粒异常综合征 314
    258 X连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型 316
    259 X连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型 317
    260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良 319
    261　Grebe型软骨发育异常 320
    262 良性遗传性舞蹈病 321
    263 舞蹈病-棘状红细胞增多症 323
    264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷 325
    265 Chudley-McCullough综合征 327
    266 乳糜微粒滞留症 329
    267 原发性纤毛运动障碍 330
    268 家族性肝硬化 332
    269 典型瓜氨酸血症 334
    270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型 336
    271 CK综合征 337
    272 颅骨锁骨发育不全 339
    273 COACH综合征 341
    274 A型Cockayne综合征 344
    275 B型Cockayne综合征 345
    276 原发性辅酶Q10缺乏1型 347
    277 原发性辅酶Q10缺乏2型 349
    278 原发性辅酶Q10缺乏3型 350
    279 原发性辅酶Q10缺乏4型 352
    280 原发性辅酶Q10缺乏5型 353
    281 原发性辅酶Q10缺乏6型 355
    282 Coffin-Lowry综合征 356
    283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍 358
    284 COHEN综合征 359
    285 低温诱导出汗综合征1型 361
    286 低温诱导出汗综合征2型 364
    287 CHIME综合征 365
    288 眼组织缺损伴或不伴听力障碍、唇腭裂和(或) 精神发育迟滞 367
    289 联合D，L-2-羟基戊二酸尿症 368
    290~307 氧化磷酸化结合障碍性疾病 370
    308 结合鞘脂酶激活蛋白缺乏症 379
    309,310　补体成分8缺乏症 381
    311　补体因子Ⅰ缺乏症 383
    312　先天性白内障、面部畸形和神经病 385
    313　先天性白内障、听力下降和神经退行性变 386
    314~336　先天性糖基化障碍 388
    337　伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常 402
    338　家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症404
    339　遗传性粪卟啉病 405
    340,341　科尼利亚德兰综合征 408
    342　胼胝体发育不全伴生殖器异常 410
    343　伴智力低下、眼部组织缺损和小颌畸形的胼胝体发育障碍 411
    344 X连锁的胼胝体部分发育不全 413
    345　复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形1型 414
    346　复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型 417
    347 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型 418
    348　复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形6型 419
    349 枕叶皮质畸形 422
    350　Costello综合征 423
    351　Cousin综合征 425
    352　COWCK综合征 427
    353　多发性错构瘤综合征 428
    354　 颅骨骨干发育异常综合征 430
    355,356　颅骨外胚层发育不良 432
    357　 颅面先天性畸形-骨骼异常-智力迟钝综合征 434
    358　颅额鼻综合征 436
    359,360　颅骨干骺端发育不良 437
    361~363　狭颅症 440
    364　克-雅病 442
    365　克果-纳杰症Ⅰ型 444
    366 克鲁宗综合征 446
    367　Currarino综合征 447
    368　常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅠB型 449
    369 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅱ A型 450
    370 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅱ B型 452
    371 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症Ⅲ A型 454
    372 胱硫醚尿症 455
    373 肾病型胱氨酸病 457
    374 D-2-羟基戊二酸尿症 458
    375 Danon 病 459
    376 Darier-White 病/ 毛囊角化病 462
    377 D-双功能蛋白缺乏 463
    378 着色性干皮病痴呆综合征 465
    379~382 耳聋 466
    383 耳聋、 肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良 472
    384 耳聋-指甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓-癫痫综合征 473
    385 路易体痴呆 474
    386 Dent 病 476
    387 齿状核、红核、苍白球路易体萎缩症 477
    388 Desbuquois 发育不良 480
    389 链甾醇症 481
    390 D-甘油酸尿症 483
    391,392 遗传性肾性尿崩症 484
    393 新生儿永久性糖尿病 487
    394 戴-布二氏贫血 488
    395 透明脊柱异骨症 490
    396 骨畸形性发育不良 491
    397 迪乔治综合征 492
    398 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 494
    399 二氢嘧啶酶缺乏症 497
    400 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 498
    401 Donnai-Barrow综合征 500
    402 多巴胺β-羟化酶缺乏症 501
    403 Dyggve-Melchior-Clausen 病 503
    404~409 先天性角化不良 505
    410 家族性运动障碍和面肌颤搐 510
    411~419 肌张力障碍 512
    420 墨蝶呤还原酶缺乏引起的多巴胺反应性肌张力障碍 518
    421 多巴胺反应性肌张力障碍 520
    422 青少年肌张力障碍 521
    423 外胚层发育不良4型，毛发/ 指(趾)甲型 523
    424 先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/ 腭裂综合征3 524
    425 埃莱尔-当洛综合征伴脊柱后侧弯、肌病、听力损失 526
    426 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅰ型/拇指内收-马蹄内翻足综合征 528
    427 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅱ型 531
    428~433 埃莱尔-当洛综合征 532
    434 Eiken 骨骼发育不良 539
    435 Elejalde 病 540
    436 埃利伟综合征 542
    437 Emery-Dreifuss型肌营养不良Ⅰ型 544
    438 急性感染性脑病 546
    439 乙基丙二酸脑病 548
    440 家族性神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病 550
    441 线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变引起的致死性脑病 551
    442 Rett综合征 553
    443 内分泌-颅脑骨发育不良 554
    444 终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 555
    445 儿童失神癫痫 557
    446 家族性成人肌阵挛性癫痫 559
    447 家族性局灶多灶性癫痫 560
    448,449 家族性颞叶癫痫 561
    450 伴言语障碍伴或不伴智力障碍局灶性癫痫 563
    451~453 特发性全面性癫痫 565
    454~456　夜间额叶癫痫 568
    457~461　进行性肌阵挛癫痫 570
    462　吡哆醇依赖性癫痫 574
    463　伴多种学习障碍和行为异常的X连锁性癫痫 575
    464　儿童初发型癫痫性脑病 576
    465~483　早期幼儿癫痫性脑病 578
    484　Wolcott-Rallison综合征 592
    485　发作性共济失调1型 593
    486　发作性共济失调2型 595
    487　发作性运动诱发性运动障碍1型 596
    488　家族性发作性疼痛综合征-1 598
    489　家族性发作性疼痛综合征-2 599
    490　家族性发作性疼痛综合征-3 600
    491　原发性红斑性肢痛 601
    492,493　家族性红细胞增多症 603
    494　Shwachman-Diamond综合征 606
    495,496　多发性外生性骨软骨瘤 608
    中卷
    497　法布里病 613
    498　先天遗传性面瘫3型 615
    499　凝血因子Ⅶ缺乏症 616
    500　凝血因子Ⅹ缺乏症 618
    501,502　家族性冷自身炎症反应综合征 619
    503　家族性地中海热 621
    504~507 范科尼贫血 623
    508　Fanconi-Bickel综合征 627
    509　法伯脂肪肉芽肿 628
    510　家族性致死性失眠症 630
    511　法齐奥-隆德病 633
    512,513　家族性热性惊厥 634
    514　FS1综合征 636
    515　FS2综合征 638
    516　胎儿运动功能丧失变型序列 639
    517　进行性骨化性纤维发育不良 642
    518,519　先天性眼外肌纤维化综合征 644
    520　Floating-Harbor综合征 647
    521　局灶性皮质发育不良 649
    522　局灶性真皮发育不全综合征/ 格尔茨综合征 650
    523　遗传性叶酸吸收障碍 653
    524　亚胺甲基转移酶缺乏症 655
    525　脆性X 染色体精神发育迟滞综合征 656
    526　脆性X 染色体相关震颤和(或) 共济失调综合征 658
    527　Fraser综合征 660
    528　弗里德赖希共济失调 663
    529　额骨干骺端结构不良 665
    530　额鼻骨发育不良 667
    531　伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆 669
    532　染色体3 相关额颞叶痴呆 670
    533　额颞叶痴呆 672
    534　 GRN 相关的伴TDP43 包涵体的额颞叶变性 673
    535 遗传性果糖不耐症 675
    536 果糖二磷酸酶缺乏症 676
    537 岩藻糖苷沉积症 677
    538　延胡索酸酶缺乏症 678
    539　γ-氨基丁酸氨基转移酶缺乏症 679
    540 半乳糖苷酶缺乏症 681
    541　半乳糖表异构酶缺乏症 682
    542　半乳糖血症 684
    543　半乳糖唾液酸贮积症 686
    544　γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 688
    545　戈谢病围生期致死型 689
    546　戈谢病Ⅱ型 690
    547　戈谢病Ⅲ型 692
    548　戈谢病ⅢC型 694
    549　1型geleophysic 发育不良 696
    550　全面性癫痫合并阵发性运动障碍 697
    551~554　全面性癫痫伴热性惊厥附加症 699
    555 生殖器-髌骨综合征 702
    556　Gerstmann-Straussler 病 705
    557　巨轴索神经病1型 707
    558　巨轴索神经病2型 709
    559　Gitelman综合征 710
    560　血小板无力症 712
    561　Glass综合征 715
    562,563　糖皮质激素缺乏或家族性糖皮质激素缺乏 717
    564,565　葡萄糖转运体1 缺陷综合征 719
    566　先天性谷氨酰胺缺乏 722
    567　戊二酸血症1型 723
    568　谷胱甘肽(还原型) 合成酶缺乏症 725
    569　甘油激酶缺乏症 727
    570~575　糖原贮积症 728
    576　糖基化磷脂酰肌醇缺陷症 733
    577~579　GM1-神经节苷脂沉积症 735
    580　GM2-神经节苷脂沉积症 AB型 738
    581　Goldberg-Shprintzen综合征 740
    582　戈登·霍姆斯综合征 741
    583　竹叶骨发育不良 743
    584 格雷格颅脑畸形多指合指综合征 745
    585 格里希综合征1型 747
    586 格里希综合征2型 748
    587 格里西综合征3型 750
    588 生长迟滞、发育迟缓、面容粗糙及早亡综合征 751
    589 遗传性吉兰-巴雷综合征 752
    590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、发育迟缓综合征 753
    591 Hajdu-Cheney综合征 755
    592 Hamamy综合征 758
    593 哈勒普病 759
    594 哈兹菲尔德综合征 761
    595 心-手综合征 762
    596 CD59 介导的伴或不伴有多发神经病的溶血性贫血 764
    597 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 765
    598 溶血性尿毒综合征 766
    599 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 768
    600 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 770
    601 脑出血破坏性病变、室管膜下钙化和白内障 772
    602 Hennekam 淋巴管扩张/ 淋巴水肿综合征 774
    603 遗传性运动感觉神经病(近端为主型) 775
    604 遗传性运动感觉神经病 776
    605 Hermansky-Pudlak综合征 778
    606 脑室旁结节状灰质异位 780
    607 组氨酸血症 782
    608 全羧化酶合成酶缺陷症 783
    609~613 全前脑 785
    614 胱硫醚合成酶基因突变所致同型胱氨酸尿症 788
    615 N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿症/ 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 790
    616,617 高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血 791
    618 亨廷顿病 793
    619 类亨廷顿病1 794
    620 类亨廷顿病2 796
    621 Hurler综合征(黏多糖病IH型) 797
    622 Hurler-Scheie综合征 799
    623 透明性纤维瘤病综合征 802
    624 常染色体隐性遗传非综合征性脑积水1型 804
    625,626 水致死综合征 805
    627 暂时性家族性新生儿高胆红素血症 807
    628　婴儿高钙血症 808
    629 过度惊骇症3型 809
    630 过度惊骇症1型 810
    631 高IgE综合征伴复发性感染—— 一种常染色体隐性遗传多系统疾病 812
    632~637 家族性高胰岛素性低血糖症 813
    638 高赖氨酸血症Ⅰ型 818
    639 高甲硫氨酸血症 819
    640 高甲硫胺酸血症与S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 820
    641 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 821
    642 原发性高草酸尿症Ⅰ型 823
    643 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 825
    644~646 四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症 826
    647 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征1型 829
    648 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征2型 831
    649 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征3型 832
    650 高脯氨酸血症Ⅰ型 833
    651 高脯氨酸血症Ⅱ型 834
    652 非自身免疫性甲状腺功能亢进 836
    653 进行性间质肥大性多神经病(Dejerine-Sottas综合征) 837
    654 高尿酸血症伴肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征 840
    655 家族性低β脂蛋白血症1型 841
    656,657 常染色体显性低钙血症 844
    658 亮氨酸诱导性低血糖症 846
    659 低促性腺激素性性腺功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失 847
    660 低促性腺激素性性腺功能减退症10型伴或不伴嗅觉丧失 848
    661~663 低促性腺激素性性腺功能减退症 849
    664 促性腺激素减低性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失症 852
    665 低胰岛素血症性低血糖及偏身肥大 854
    666~668 低镁血症 855
    669 全脑髓鞘形成不良 858
    670 家族性孤立性甲状旁腺功能减退 859
    671 甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征 861
    672 儿童型碱性磷酸酶过少症 862
    673 婴儿型碱性磷酸酶过少症 863
    674 前β-脂蛋白降低伴棘红细胞增多、视网膜色素变性、苍白球变性 865
    675~678 先天性非甲状腺肿性甲低 866
    679 婴儿肌张力减低伴精神运动发育迟滞和特殊面容综合征 870
    680 张力减退-胱酸尿综合征 871
    681 鱼鳞病痉挛性瘫痪智力障碍综合征 873
    682 IFAP综合征伴或不伴Bresheck综合征 874
    683 亚氨基甘氨酸尿症 876
    684 免疫缺陷病23型 878
    685 免疫缺陷病8型 880
    686 肿瘤坏死因子受体超家族13B 相关普通变异性免疫缺陷病 882
    687 免疫缺陷-着丝点不稳定-面部异常综合征1型 883
    688 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型 885
    689 Schimke 免疫-骨发育不良 886
    690 包涵体肌病伴有早发畸形性骨炎伴或不伴额颞叶痴呆1型 888
    691 色素失禁症 890
    692 先天性无痛症 892
    693 婴儿小脑、视网膜变性病 893
    694 婴儿唾液酸贮积病 895
    695 反复发作的感染性脑病、肝功能异常及心血管畸形综合征 897
    696 先天性无痛无汗症 898
    697 胰岛素样生长因子1缺乏症 900
    698 胰岛素样生长因子1 抵抗 901
    699 X连锁慢性特发性神经性肠道假性梗阻 903
    700 胎儿宫内生长迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺皮质发育不良、生殖异常综合征 905
    701 内因子缺乏 906
    702 虹膜前房角发育不全1型 907
    703 生长激素缺乏症 909
    704 异戊酸血症 910
    705 贾瓦德综合征 912
    706 Johanson-Blizzard综合征 913
    707~722　Joubert综合征 914
    723　幼年性息肉病/ 遗传性出血性毛细血管扩张症 925
    724 歌舞伎综合征1型 927
    725 歌舞伎综合征2型 930
    726 Kahrizi综合征 932
    727 神崎病 934
    728 KBG综合征 935
    729 肯-卡二氏综合征1型 937
    730　肯-卡二氏综合征2型 938
    731　Keutel综合征 939
    732 Kleefstra综合征 941
    733 克诺布洛赫综合征1型 943
    734 Kohlschutter-Tonz综合征 945
    735 Koolen-de Vries综合征 947
    736 克拉伯病 949
    737　鞘脂激活蛋白A缺乏症导致的非典型性克拉伯病 952
    738 Kufor-Rakeb综合征 953
    739 L-2-羟基戊二酸尿症 955
    740　Langer 肢中部骨发育不良 957
    741 Larsen综合征 959
    742 烯固醇病 960
    743,744 Leber 先天性黑症 962
    745 Legius综合征 965
    746 Leigh综合征法裔加拿大型 966
    747 Leigh综合征X连锁 968
    748 亚急性坏死性脑脊髓病 971
    749 Lenz-Majewski 骨肥大性侏儒症 979
    750 豹皮综合征1型 981
    751 莱施-尼汉综合征 983
    752,753 致死性先天挛缩综合征 985
    754 致死性先天挛缩综合征5型 987
    755 常染色体显性遗传成人型脱髓鞘性脑白质营养不良 988
    756~761 髓鞘形成不足性脑白质营养不良 990
    762 伴有共济失调的脑白质病 995
    763 包括脑干和脊髓受累的脑白质病合并乳酸增高 996
    764 白质消融性脑病 997
    765 伴皮质下囊肿的非巨颅性脑白质病 1000
    766 伴有球状体的散发性脑白质病 1001
    767 L型铁蛋白缺陷 1003
    768 先天性全身性脂代谢营养不良2型 1004
    769 家族遗传性局部脂肪代谢障碍2型 1006
    770 类脂蛋白沉积症——Urbach-Wiethe 病 1008
    771~775 无脑回畸形综合征 1010
    776 1型X连锁无脑回畸形 1014
    777 2型X连锁无脑回畸形 1016
    778~780 洛伊迪茨综合征 1019
    781 眼脑肾综合征 1022
    782 Lubs X连锁智力低下综合征 1024
    783 Lujan-Fryns综合征 1025
    784 赖氨酸尿性蛋白耐受不良症 1026
    785 脊髓小脑性共济失调3型/Machdo-Joseph 病 1028
    786 巨颅、孤独综合征 1030
    787 巨颅、秃头、皮肤松弛、脊柱侧凸综合征 1032
    788 丙二酰辅酶A 脱羧酶缺乏症 1034
    789 下颌骨颜面发育不全合并小头畸形 1036
    790,791 甘露糖苷贮积症 1037
    792 枫糖尿病 1040
    793 马-沃综合征 1042
    794 马-斯综合征 1044
    795 马歇尔-史密斯综合征 1046
    796 Martsolf综合征 1048
    797 马萨综合征 1049
    798 肥大综合征 1051
    799~802 内脏囊肿、脑发育不良综合征 1052
    803,804 巨颅伴皮质下海绵样囊肿性脑白质病 1056
    805 巨颅畸形 1058
    806 巨颅、多小脑回、多指畸形、脑积水综合征 1060
    807 巨幼细胞性贫血1型 1062
    808 二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血症 1063
    809~811 Meier-Gorlin综合征 1065
    812 黑素瘤-星形细胞瘤综合征 1067
    813 耳-腭-指综合征 1069
    814 缅克斯症候群 1070
    815 精神发育迟滞、小头畸形伴脑桥及小脑发育不全 1072
    816 精神发育迟滞、语言障碍、自闭症倾向 1074
    817 精神发育迟滞、上颌骨突出、斜视 1075
    818~824 常染色体显性遗传性精神发育迟滞 1076
    825~838 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞 1084
    839 精神发育迟滞、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角化 1094
    840 精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征 1095
    841~849 X连锁智力低下 1096
    850 FRAXE 智力发育迟缓 1104
    851 智力低下X连锁综合征10型 1106
    852 智力低下X连锁综合征13型 1107
    853 智力低下X连锁综合征14型 1108
    854 智力低下X连锁综合征32型 1110
    855 智力低下X连锁综合征5型 1111
    856 智力低下X连锁克里斯蒂安松型 1112
    857 精神发育迟滞X连锁染色体症状性克莱斯-延森型 1114
    858 精神发育迟滞X连锁症状性赫德拉型 1116
    859 精神发育迟缓X连锁症状性纳西门托型 1118
    860 精神发育迟滞X连锁症状性斯奈德-罗宾森型 1119
    861 精神发育迟滞X连锁症状性吴型 1122
    862 脑发育不全并特异性面容X连锁精神发育迟滞 1123
    863 矮小身材、性腺发育低下、异常步态X连锁精神发育迟滞 1126
    864 精神发育迟滞-面失张力综合征X连锁1型 1128
    865 异染性脑白质营养不良 1131
    866 神经鞘脂激活蛋白B 所致异染性脑白质病 1133
    867　变形性骨发育不良 1134
    868　高铁血红蛋白还原酶缺乏所致高铁蛋白血症 1136
    869 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症 1137
    870~872　甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症 1139
    873 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症(cb1F型) 1142
    874　甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症(cb1J型) 1144
    875 甲基丙二酸单酰辅酶A 变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 1145
    876,877 甲基丙二酸血症 1146
    878 甲羟戊酸尿症 1149
    879,880 小头发育不良性先天侏儒 1151
    881~890 小头畸形 1154
    891~895 遗传性小头畸形 1161
    896 小头畸形-癫痫-发育迟缓 1166
    897 小头畸形-毛细血管瘤综合征 1167
    898 小眼畸形伴肢体异常 1170
    899~908 小眼畸形综合征 1172
    909~911 家族性偏瘫型偏头痛 1179
    912 微核肌病伴眼外肌麻痹 1182
    913,914 镜像运动 1184
    915 错配修复肿瘤综合征 1186
    916 线粒体复合物Ⅰ缺陷症 1188
    917 线粒体复合物Ⅱ缺陷症 1195
    918~924 线粒体复合物Ⅲ缺陷症 1198
    925 线粒体复合物Ⅳ缺陷症 1204
    926,927 线粒体复合物Ⅴ缺陷症 1208
    928~939　线粒体DNA 消耗综合征 1210
    940　线粒体丙酮酸载体缺陷综合征 1220
    941　Mohr-Tranebjaerg综合征 1221
    942　遗传性钼缺乏症A型 1222
    943　钼辅酶缺乏症B型 1224
    944　正中神经单神经病(轻型) 1225
    945,946　斑花叶非整倍体综合征 1226
    947　莫厄特-威尔逊综合征 1229
    948~951　黏脂质贮积症 1231
    952~960　黏多糖贮积症 1235
    961　Muenke综合征 1244
    962　Mulibrey 侏儒症 1245
    963　多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 1247
    964~966　多发性先天畸形-肌张力减低-癫痫综合征 1249
    967　多发性内分泌瘤病 2B型 1251
    968　多关节错位-身材矮小-先天性颅面畸形及心脏病综合征 1254
    969~971　线粒体多功能失调综合征 1255
    972　非致死性多发性翼状胬肉综合征 1258
    973　致死性多发性翼状胬肉综合征 1260
    974　多种硫酸酯酶缺乏症 1261
    975　多系统平滑肌功能障碍综合征 1263
    976　贝克型肌营养不良 1264
    977　先天性肌营养不良1A型 1266
    978　大锥状颗粒型先天性肌营养不良 1268
    979　肢带型肌营养不良1F型 1269
    980~983 肢带型肌营养不良2型 1271
    984~1006 先天性肌营养不良抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常 1274
    1007 伴阵发性呼吸暂停的先天性肌无力综合征 1290
    1008,1009 先天性肌无力伴管状聚集 1292
    1010 迈尔综合征 1294
    1011 肌阵挛性肌张力障碍 1296
    1012~1014 肌阵挛癫痫 1297
    1015 家族性皮质肌阵挛 1301
    1016 早发型肌病、反射消失、呼吸困难及吞咽困难 1302
    1017~1020 中央核肌病 1304
    1021 Compton-North 先天性肌病 1308
    1022 远端型肌病4型 1310
    1023 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病 1311
    1024~1027 肌原纤维肌病 1313
    1028 管状聚集性肌病 1316
    1029,1030 强直性肌营养不良 1318
    1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 1321
    1032 甲髌综合征 1322
    1033 南希-霍兰综合征 1325
    1034,1035　发作性睡病 1327
    1036　美国原住民肌病 1330
    1037　自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病 1331
    1038~1045 线状体肌病 1332
    1046　抗利尿不当肾病综合征 1338
    1047~1051,1316 肾消耗病 1340
    1052　内塞顿综合征 1344
    1053 Neu-Laxova综合征 1346
    1054 神经氨酸酶缺乏症 1348
    1055　叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病 1350
    1056~1062　脑组织铁沉积性神经变性病 1351
    1063　神经退行性病变和视神经萎缩(儿童期发病) 1356
    1064~1067 神经纤维瘤病 1358
    1068 伴肌强直的轴索神经病 1362
    1069~1076 远端型遗传性运动性神经元病 1363
    1077 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病 1370
    1078 遗传性运动感觉神经病Russe型 1372
    1079　遗传性运动感觉神经病6型 1373
    1080~1091 遗传性感觉和自主神经性神经病 1375
    1092　常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫 1386
    1093　遗传性压力易感性周围神经病 1387
    1094　中性脂质贮积肌病 1389
    1095　严重先天性中性粒细胞减少症3型 1391
    1096　严重先天性中性粒细胞减少症4型 1392
    1097　Nicolaides-Baraitser综合征 1394
    1098,1099　尼曼-皮克病 A、B型 1396
    1100,1101　尼曼-皮克病 C型 1399
    1102　Nijmegen 破损综合征 1402
    1103　Nonaka 肌病 1404
    1104　努南综合征1型 1405
    1105　努南综合征 8型 1408
    1106　努南综合征样生长期头发松动症 1409
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