本书较为全面、系统地阐述了细胞遗传学的基本概念、基本理论和基本技术，并力求反映该学科的最新进展。全书涉及的内容包括原核生物和真核生物的染色体特征、真核生物的染色体行为学、染色体标本的制备原理及技术、染色体核型分析原理、技术及应用、染色体显带原理及技术、染色体结构与数目变异、染色体工程与育种、动物性别决定与控制技术、植物的无融合生殖、细胞融合与基因定位、干细胞的特性与研究应用、核移植与动物克隆技术、转基因与转染色体原理及技术、细胞基因组编辑原理及技术、染色质三维结构与功能、染色质重塑与组蛋白修饰、单细胞测序技术与应用、细胞器遗传学及细胞遗传学的应用研究等。
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前言
第一章 绪论 1
一、细胞遗传学的概念 1
二、细胞遗传学研究的对象及任务 1
三、细胞遗传学研究的内容 1
四、细胞遗传学的形成与发展 2
五、细胞遗传学的分支学科 4
六、细胞遗传学的学习方法 5
本章小结 6
思考题 6
第二章 原核生物的染色体特征 7
第一节 原核生物概述 7
一、原核生物概况 7
二、原核生物的分类 7
第二节 原核生物染色体的结构 8
一、细菌染色体 9
二、DNA结构域和基因组超螺旋 9
三、类核蛋白相关蛋白（NAP） 9
第三节 原核生物染色体形态、数目与基因分布 10
第四节 原核生物染色体的复制 10
一、与复制相关的酶 10
二、DNA复制过程 11
三、质粒的一般特征及其复制调节 12
第五节 原核生物基因组概述与作图 13
一、原核生物基因组概述 13
二、原核生物基因组作图 14
第六节 原核生物染色体举例 15
一、大肠杆菌的染色体 15
二、大肠杆菌染色体基因特征 16
三、大肠杆菌DNA结合蛋白 16
本章小结 18
思考题 18
主要参考文献 18
第三章 真核生物的染色体特征 20
第一节 染色质与染色体 20
一、染色质的概念 20
二、染色体的概念 21
第二节 染色质的化学组成 21
一、DNA 21
二、蛋白质 23
第三节 染色质的类型 25
一、常染色质与异染色质 25
二、X染色质和Y染色质 27
第四节 染色质结构基本单位的发现与组成 27
第五节 从染色质到染色体的结构演化 29
一、染色质的基本结构单位—核小体 30
二、染色质的二级结构 31
三、染色质的三级结构 34
四、染色质组装的四级结构—染色体 34
第六节 物种染色体形态、数目和类型 35
一、染色体的形态 35
二、染色体的形态类型 35
三、染色体的数目 40
四、性染色体与常染色体 42
五、特异染色体 43
第七节 真核生物基因组和基因 44
一、真核生物基因组特征 44
二、真核生物基因特征 45
三、真核生物基因组分析 48
第八节 真核生物与原核生物染色体的异同点 49
本章小结 50
思考题 51
主要参考文献 51
第四章 真核生物的染色体行为学 53
第一节 染色体行为学变化 53
一、细胞周期 53
二、细胞周期相关的基本概念 54
三、无丝分裂 56
四、有丝分裂 57
五、减数分裂 65
六、有丝分裂与减数分裂比较 73
第二节 动物配子发生与染色体的周期性变化 75
一、配子形成过程 75
二、染色体的周期变化 75
本章小结 77
思考题 78
主要参考文献 78
第五章 染色体标本的制备原理及技术 80
第一节 细胞遗传实验室所需的条件及溶液 80
一、细胞遗传实验室的要求 80
二、器具的清洗与灭菌 80
三、染色体制备所用的主要溶液与作用 81
第二节 骨髓染色体标本的制备 83
一、概述 83
二、骨髓染色体标本制备的原理 83
三、实验步骤 83
第三节 外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备 84
一、微量全血培养法与染色体标本制备 84
二、分离白细胞培养法与染色体标本制备 85
第四节 组织细胞培养与染色体标本制备 86
一、概述 86
二、组织细胞培养 86
三、染色体标本制备 88
第五节 X染色质的失活学说与巴氏小体制备 88
一、巴氏小体的发现 88
二、X染色质失活的概念与证据 88
三、莱昂假说 89
四、X染色质失活的机制 89
五、巴氏小体制备及其生物学意义 90
第六节 昆虫多线染色体标本的制备 91
一、昆虫多线染色体的发现与作用 91
二、果蝇多线染色体的细胞遗传学图谱 92
三、果蝇多线染色体的分子细胞遗传学研究 94
四、果蝇多线染色体标本的制备 94
第七节 植物染色体标本的制备 95
一、概述 95
二、常规压片法制备植物染色体标本 95
三、去壁低渗火焰干燥法制备植物染色体标本 96
四、两种植物染色体标本制备方法比较 97
第八节 染色体标本制备中应注意的问题 98
本章小结 99
思考题 99
主要参考文献 100
第六章 染色体核型分析原理、技术及应用 101
第一节 染色体核型的概念 101
第二节 染色体核型分析技术 101
一、染色体核型分析的概念 101
二、染色体核型分析的过程 101
第三节 染色体核型分析的内容 102
一、染色体数目确定 102
二、染色体大小的确定 103
三、染色体形态特征的分析 105
四、染色体剪切配对 107
五、染色体排列分组 107
六、染色体编号 107
七、染色体变异观察 107
第四节 染色体核型正常与异常的表示法 108
一、染色体核型式表示法 108
二、染色体命名符号和缩写术语 108
三、一些物种正常染色体核型表示法举例 110
四、一些物种异常染色体核型表示法 110
第五节 染色体核型特征类型 111
第六节 人和常见农业动物染色体核型特征 111
一、正常人的染色体核型特征 111
二、牛的染色体核型特征 112
三、猪的染色体核型特征 112
四、绵羊的染色体核型特征 112
五、山羊的染色体核型特征 113
六、马的染色体核型特征 114
七、驴的染色体核型特征 114
八、水牛的染色体核型特征 115
九、兔的染色体核型特征 116
十、鸡的染色体核型特征 117
十一、鸭的染色体核型特征 117
十二、鹅的染色体核型特征 118
十三、鹌鹑的染色体核型特征 118
第七节 常见农业植物染色体核型特征 119
一、小麦的染色体核型特征 119
二、玉米的染色体核型特征 120
三、马铃薯的染色体核型特征 120
四、黄瓜的染色体核型特征 121
五、花生的染色体核型特征 121
六、番茄的染色体核型特征 121
七、豌豆的染色体核型特征 121
八、油菜的染色体核型特征 122
九、向日葵的染色体核型特征 122
十、燕麦的染色体核型特征 123
第八节 染色体核型多样性分析及其应用 123
一、染色体的多型性 123
二、染色体标记与起源进化 124
三、染色体研究与育种及生产 126
本章小结 127
思考题 128
主要参考文献 128
第七章 染色体显带原理及技术 130
第一节 染色体显带的概念与研究历史 130
一、染色体显带的概念 130
二、染色体显带技术产生的背景 130
三、染色体显带技术的理论分析 131
四、第一个染色体显带技术—Q带 131
五、染色体显带技术的发展 131
第二节 染色体显带技术 132
一、染色体Q分带技术、原理与应用 132
二、染色体G分带技术、原理与应用 133
三、染色体C分带技术、原理与应用 134
四、染色体R分带技术、原理与应用 135
五、染色体T分带技术、原理与应用 136
六、染色体Ag-NOR分带技术、原理与应用 137
七、染色体SCE的概念、原理与制备 138
八、染色体高分辨G显带技术 139
第三节 染色体带型的分区与命名 140
第四节 染色体显带分析的意义 142
一、疾病诊断 142
二、起源进化分析 142
三、基因定位 142
四、变异分析 143
五、环境监测 143
本章小结 143
思考题 143
主要参考文献 144
第八章 染色体结构与数目变异 146
第一节 变异概述 146
第二节 染色体结构变异 148
一、缺失 149
二、重复 150
三、倒位 151
四、易位 152
五、其他结构变异 154
第三节 动植物中常见染色体结构变异及表现 155
一、动物中常见的染色体结构变异及表现 155
二、植物中常见的染色体结构变异及表现 156
第四节 染色体数目变异 156
一、整倍体的变异 156
二、非整倍体的变异 158
三、嵌合体 159
四、染色体数目及形态的演化 160
第五节 人类染色体变异类型与染色体病 167
一、人类染色体病 167
二、人类常见遗传病的类型 168
三、人类严重遗传病的危害 168
四、遗传病的检测与预防 169
本章小结 171
思考题 171
主要参考文献 172
第九章 染色体工程与育种 173
第一节 单倍体育种 173
一、单倍体育种的概念 173
二、获得单倍体的途径 173
三、单倍体二倍化及其染色体倍性鉴定 177
四、单倍体育种的意义 178
五、单倍体育种的成就 179
六、自然界的单倍体动物 179
第二节 多倍体育种 179
一、多倍体育种的概念和种类 179
二、人工诱导多倍体的技术方法 180
三、多倍体倍性鉴定 182
四、多倍体在育种和生产上的应用 183
五、多倍体育种的成就 184
六、多倍体育种的优点与缺点 184
七、自然界的多倍体植物和动物 184
第三节 其他染色体变异育种 185
一、染色体的削减—单体与缺体系统 185
二、染色体的添加 186
三、染色体的代换 188
四、异源易位系 189
第四节 雌、雄核发育 191
一、雌、雄核发育的概念 191
二、人工诱导雌、雄核发育的方法 191
三、单性发育二倍体的鉴定 193
四、人工诱导雌、雄核发育在遗传育种中的意义和应用 194
第五节 染色体显微操作技术 194
一、染色体分离 194
二、染色体微切割 195
第六节 人工染色体技术 195
一、人工染色体的概念 195
二、人工染色体的类型 195
三、人工染色体的应用 198
本章小结 198
思考题 199
主要参考文献 199
第十章 动物性别决定与控制技术 201
第一节 性别决定的类型 201
一、性别决定 201
二、两种典型动物的性别决定类型 202
第二节 性别决定的理论与外界因素 203
一、染色体性别决定理论 203
二、基因平衡性别决定理论 203
三、性别决定的基因理论 204
四、性别决定的外界因素 205
第三节 性染色体的多态性与演化 206
一、性染色体的多态性概述 206
二、性染色体的多态性变异类型 206
三、性染色体的演化 207
四、性染色体演化的基本模式 208
第四节 性别诊断技术 211
一、性别诊断的技术方法 211
二、诊断技术的优缺点 211
第五节 动物的性别控制技术 212
一、性别控制的意义 212
二、性别分化调控机制 212
三、性别控制的途径 214
四、性别控制的方法 214
五、家畜性别控制技术在实际生产中的应用 218
第六节 动物的孤雌生殖 219
一、正常生殖 219
二、孤雌生殖 219
三、孤雌生殖的意义 221
四、孤雌生殖的发展简史 221
五、孤雌生殖动物的形成 221
本章小结 223
思考题 224
主要参考文献 224
第十一章 植物的无融合生殖 226
第一节 无融合生殖的遗传类型 226
一、概述 226
二、无融合生殖的分类 226
三、无融合生殖种质资源的发现 227
第二节 无融合的胚胎发育 228
一、植物无融合生殖胚胎学的研究 228
二、无融合生殖胚胎发育的机制 230
三、无融合生殖及多胚现象 231
第三节 无融合生殖的遗传 232
一、植物无融合生殖的遗传学机制 232
二、与无融合生殖相关基因的研究 233
三、无融合生殖的表观遗传调控研究 238
四、分子标记与遗传定位在无融合生殖研究中的应用 239
第四节 无融合生殖在作物育种中的应用 240
一、无融合生殖在作物育种中的优势 240
二、利用无融合生殖的主要方法 241
三、研究无融合生殖的主要方法 242
四、无融合生殖在部分作物中的应用 244
五、前景与展望 246
本章小结 247
思考题 247
主要参考文献 248
第十二章 细胞融合与基因定位 249
第一节 细胞融合 249
一、细胞融合的概念、意义 249
二、细胞融合的方法和基本程序 250
三、融合杂种细胞的选择与鉴定 253
第二节 胚胎融合 256
一、胚胎融合的概念、意义 256
二、胚胎融合的方法和基本程序 257
三、融合个体的选择与鉴定 259
第三节 基因定位 260
一、体细胞杂交 260
二、原位杂交和荧光原位杂交 262
第四节 人类基因定位和基因组作图 266
一、人类基因定位方法 266
二、人类基因组作图方法 270
本章小结 273
思考题 273
主要参考文献 274
第十三章 干细胞的特性与研究应用 275
第一节 概述 275
第二节 干细胞的概念与分类 275
一、干细胞的概念 275
二、干细胞的分类 276
第三节 干细胞的主要生理特征 278
一、干细胞的表型特征 278
二、干细胞的生物学特征 279
第四节 干细胞的遗传特性 280
一、胚胎干细胞的遗传和表观遗传不稳定性 280
二、间充质干细胞遗传特性 281
三、造血干细胞表观遗传特性 281
第五节 干细胞的基础研究 283
一、干细胞的增殖与分化 283
二、干细胞增殖和分化的调控 284
三、细胞因子及信号转导与干细胞增殖分化的调控 285
第六节 诱导多能干细胞 289
一、iPSC的诞生 289
二、iPSC带来的可能性 289
三、作为病理生理学和药理学工具的iPSC 291
第七节 干细胞的诱导分化研究 292
一、多能干细胞分化研究的意义 292
二、多能干细胞分化应考虑的因素 293
三、关于iPSC的研究 294
第八节 干细胞的应用与前景 294
一、干细胞研究的应用 294
二、干细胞研究面临的问题 296
三、干细胞研究的展望 297
本章小结 298
思考题 298
主要参考文献 298
第十四章 核移植与动物克隆技术 300
第一节 细胞核移植的概念 300
一、核移植技术的发展历程 300
二、核移植的基本原理 301
第二节 胚胎克隆技术 301
第三节 动物体细胞克隆技术 306
一、体细胞克隆的概念和研究历史 306
二、动物体细胞克隆一般步骤 308
三、影响动物体细胞克隆的因素 310
四、动物克隆的意义与前景 312
第四节 动物体细胞克隆研究进展 312
一、分析基因组重编程影响因素 313
二、增强重组胚胎染色质中组蛋白乙酰化水平 313
三、改进X染色体失活技术 314
第五节 动物体细胞克隆存在的问题与展望 314
一、动物体细胞克隆存在的问题 314
二、动物体细胞克隆展望 316
第六节 细胞器移植及应用 316
本章小结 317
思考题 318
主要参考文献 318
第十五章 转基因与转染色体原理及技术 320
第一节 转基因技术的概念 320
第二节 转基因研究的历史与现状 320
一、转基因植物发展概况 320
二、转基因动物发展概况 321
第三节 植物转基因技术 323
一、基本技术 323
二、转基因植物的应用 325
第四节 动物转基因技术 326
一、常规技术 326
二、转基因克隆动物技术 329
三、动物转基因技术的应用 329
第五节 转多基因技术与染色体转移技术 330
一、转多基因技术 330
二、染色体转移技术 333
第六节 转基因研究存在的问题与展望 335
本章小结 336
思考题 336
主要参考文献 337
第十六章 细胞基因组编辑原理及技术 338
第一节 概述 338
第二节 锌指核酸酶技术 338
一、锌指核酸酶的构成 338
二、锌指核酸酶的工作原理 339
三、锌指核酸酶的修复机制 339
第三节 TALE核酸酶技术 341
一、TALE结构和TALEN 341
二、TALEN的切割和修复机制 342
三、TALEN的构建方法 342
第四节 CRISPR/Cas技术 344
一、CRISPR/Cas系统的发现 345
二、CRISPR/Cas系统的结构组成 346
三、CRISPR/Cas系统的类型 346
四、CRISPR/Cas9编辑系统 347
五、CRISPR/Cas9系统的断裂修复机制 348
第五节 基因组编辑技术的应用前景及存在问题 350
本章小结 350
思考题 351
主要参考文献 351
第十七章 染色质三维结构与功能 352
第一节 基因组三维结构 352
一、基因组三维结构层次 352
二、染色质环挤压模型 356
第二节 基因组三维结构研究的方法 357
一、以3C为基础的方法 358
二、以成像技术为基础的方法 359
三、无酶连方法 361
第三节 基因组三维结构的构建 362
一、基因组三维结构的鉴定 362
二、基因组调控元件互作的鉴定 362
第四节 增强子的预测与功能验证 363
一、普通增强子的预测 363
二、超级增强子的预测 366
三、增强子的功能验证 367
第五节 三维基因组学的应用 369
一、构建基因组三维结构 369
二、构建基因组单倍型 369
三、辅助基因组组装 370
四、解析遗传变异的表型调控机制 371
本章小结 373
思考题 374
主要参考文献 374
第十八章 染色质重塑与组蛋白修饰 375
第一节 染色质重塑 375
一、核小体的定位 375
二、染色质重塑的种类 376
三、染色质重塑复合体的种类与功能 378
第二节 细胞周期中的染色质重塑 381
一、染色质重塑与DNA复制起始 381
二、染色质重塑与复制偶联的染色质装配 381
三、染色质重塑因子与有丝分裂 382
四、重塑因子参与DNA修复 382
第三节 染色质重塑研究技术 383
一、重组单核小体 383
二、体外重组染色质技术 383
三、染色质免疫共沉淀技术 385
第四节 组蛋白修饰 386
一、组蛋白修饰的生物学基础 386
二、组蛋白修饰的分析方法 387
三、组蛋白修饰的应用研究 390
本章小结 391
思考题 392
主要参考文献 392
第十九章 单细胞测序技术与应用 394
第一节 单细胞测序技术的概念与背景 394
一、单细胞测序技术的概念 394
二、单细胞测序技术的背景 394
三、单细胞测序技术的意义及面临的问题 396
第二节 单细胞测序技术的方法与步骤 398
一、单细胞的分离 398
二、细胞溶解与DNA的获取 401
三、全基因组扩增 403
四、测序与数据分析 406
第三节 单细胞测序技术的应用 408
一、在肿瘤研究中的应用 408
二、在发育生物学中的应用 409
三、在微生物研究中的应用 410
四、在神经科学中的应用 410
五、在生物育种中的应用 411
本章小结 411
思考题 412
主要参考文献 412
第二十章 细胞器遗传学 413
第一节 线粒体基因遗传学 413
一、线粒体遗传物质的发现 413
二、线粒体基因组的大小 414
三、线粒体基因组分子特征 414
四、线粒体基因遗传的特点 416
五、线粒体基因的密码子特性 418
六、线粒体基因表达特征 419
七、线粒体基因遗传病 420
八、线粒体基因的多态性 422
九、线粒体基因的应用 423
第二节 叶绿体基因遗传学 424
一、叶绿体DNA概述 424
二、叶绿体基因组的大小 425
三、叶绿体基因组分子特征 425
四、叶绿体基因遗传的特点 426
五、叶绿体基因的密码子特性 428
六、叶绿体基因表达特征 429
七、叶绿体基因遗传病 430
八、叶绿体基因的多态性 430
九、叶绿体基因的应用 430
本章小结 431
思考题 431
主要参考文献 431
第二十一章 细胞遗传学的应用研究 432
第一节 在植物基础研究中的应用 432
一、植物物种起源演化的研究 432
二、植物染色体特征演化研究 433
三、植物重要基因定位 434
四、植物基因功能研究 435
第二节 在植物育种中的应用 435
一、创造新品种 435
二、植物性别控制 438
第三节 在动物卵母细胞发育中的研究 438
一、卵母细胞染色质构型的概念 438
二、哺乳动物卵母细胞染色质构型的分类标准 438
三、染色质构型和卵母细胞基因转录的关系 440
四、卵母细胞染色质构型与发育能力的关系 441
第四节 在人类医学产前诊断中的应用 441
本章小结 442
思考题 442
主要参考文献 443
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