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遗传变异分析实验指南


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遗传变异分析实验指南
  • 书号:9787030273260
    作者:张根发
  • 外文书名:Genetic Variation A Laboratory Manual
  • 丛书名:生命科学实验指南系列
  • 装帧:平装
    开本:16
  • 页数:480
    字数:566
    语种:中文
  • 出版社:科学出版社
    出版时间:2010-05-17
  • 所属分类:
  • 定价: ¥88.00元
    售价: ¥70.40元
  • 图书介质:
    纸质书

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  本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分:第1部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础,主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立,主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态,特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。
  本书可供高等院校、科研院所的硕士、博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学、医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。
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目录

  • 译者序
    原书序
    前言
    1 人类遗传学研究中的伦理学:全球经验
    简介
    生物医学伦理学的发展简史
    伦理学研究的关键
    知情同意:普遍性
    知情同意:儿童同意
    国际和各国家调控标准及监督者
    已有的单一国家或多国的伦理审查委员会实例
    关于伦理学可接受的遗传学研究的最新思考
    知情同意的限制
    结论
    参考文献
    互联网资源
    2 遗传分析的群体选择
    简介
    “建立者”群体
    “建立者”群体:实际应用
    纯合性作图
    混合群体
    结论
    参考文献
    互联网资源
    3 功效计算
    简介
    遗传模型参数
    通过分析发现关联的计算效能
    通过模拟发现关联的计算效能
    影响发现关联效能的因素
    遗传方式
    疾病的流行
    事例和对照个体的比例
    连锁不平衡和标记基因频率
    基因组范围的关联
    结论
    参考文献
    互联网资源
    4 遗传分析:在连锁和关联之间
    简介
    为遗传分析创造一个输入文件
    描述关系
    描述表型和基因型
    描述系谱文件
    遗传作图信息
    用这些文件工作
    用MERLIN进行连锁分析
    用PLINK进行关联分析
    使用PLINK时的其他考虑
    讨论和结论
    参考文献
    互联网资源
    5 NCBI dbSNP数据库:内容和检索
    简介
    SNP的发现
    获得和建造的循环
    dbSNP的构建创建无冗余簇递交组
    由所提交的侧翼序列,而不是组装过程确定“链”的聚类
    装配顺序的注释
    泛函分析
    群体频率
    个体基因型
    通过文件传输协议(FTP)下载dbSNP资料
    FTP位点的目录结构
    浏览dbSNP的内容
    使用SNP ID检索
    对基因区域SNP 的检索
    创建一个本地的dbSNP拷贝
    所需要的软件
    所需要的硬件
    dbSNP的物理模型
    结构文件格式ASNl和XML
    基因型的网络服务
    使用网络浏览器进行基因型的询问
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    6 使用HapMap网站
    简介
    方案一 使用基因组浏览器浏览HapMap数据
    方法
    发现和浏览感兴趣的区域
    检查连锁不平衡的程度
    提取和访问tag-SNP
    浏览分相的单倍型
    方案二 使用基因组浏览器产生文本报告
    方法
    产生一个基因型列表文本
    产生基因型频率的文本列表
    产生连锁不平衡值的文本列表
    产生tag-SNP的文本列表
    方案三 用HaploView操作HapMaP数据
    方法
    方案四 使用HapMart得到HapMaP数据
    方法
    方案五 通过批量下载取得数据
    方法
    讨论
    参考文献
    互联网资源
    7 植物DNA的分离及其基因型分析
    简介
    方案一 用于PCR的植物DNA分离以及用有机提取剂和CTAB进行基因型分析
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    疑难解答
    方案二 运用96孔平板和CTAB从冰冻干燥处理的植物组织中提取DNA
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    方案三 运用96孔平板和基因纯化DNA提纯试剂盒来纯化拟南芥DNA
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    参考文献
    8 从植物组织中制备RNA
    简介
    植物组织切片的激光辅助显微切割技术
    RNA放大
    方案一 玉米组织的制备和从目标细胞中提取RNA
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    固定
    脱水/二甲苯浸润
    蜡(paraplast)浸润
    包埋
    切片
    PALM操作和RNA提取
    疑难解答
    方案二 基于T7的玉米茎尖端分生组织RNA的扩增
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    第一个循环的RNA扩增
    第二轮RNA扩增
    致谢
    参考文献
    9 哺乳动物DNA制备
    简介
    组织的选择
    抗凝血剂的选择
    提取小结
    DNA质和量
    蛋白质、RNA和其他杂质
    限制酶的剪切
    致谢
    方案一 细胞沉淀物DNA制备
    材料
    试剂
    仪器
    方法1
    应用实验自制试剂提取DNA
    方法2
    用商业试剂提取DNA
    方案二 从固定组织制备DNA:提取与全基因组扩增
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    裂解和破碎
    疑难解答
    方案三 从大鼠尾或耳分离DNA
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    方案四 从口腔细胞制备DNA
    细胞刷收集样品
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    致谢
    方案五 全血基因组DNA制备:中量、小量提取
    材料
    试剂
    器材
    方法1
    小量DNA提取
    方法2
    中量DNA提取
    方案六 血液DNA制备:大量提取
    材料
    试剂
    器材
    方法1
    实验室配置试剂的大量提取方法
    方法2
    使用商业试剂的DNA大量提取
    方法3
    半凝固和凝固血样的DNA提取
    方案七 唾液DNA制备
    材料
    试剂
    器材
    方法
    疑难解答
    方案八 用PCR对基因组DNA进行全基因组扩增
    材料
    试剂
    器材
    方法
    片段化
    疑难解答
    致谢
    方案九 单细胞全基因组扩增
    材料
    试剂
    器材
    方法
    裂解和破碎
    文库制备
    扩增
    疑难解答
    感谢
    方案十 使用Φ29 DNA聚合酶进行全基因组扩增
    材料
    试剂
    器材
    方法
    准备
    变性
    中和
    扩增
    温育
    稀释
    产物的定量
    可选择的质量控制检测
    疑难解答
    方案十一 利用Chelex从法医样品中提取DNA
    材料
    试剂
    器材
    方法
    样品中上皮细胞和精细胞的回收
    细胞的裂解及DNA的提取
    方案十二 在多元PCR扩增前对法医样品中的DNA浓度进行估算
    材料
    试剂
    器材
    方法
    标准样、对照和样品的制备
    检测
    注释
    疑难解答
    参考文献
    10 中通量实验室规模的基因分型方法
    简介
    基因分型检测方法
    测序
    等位基因特异性PCR
    限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)
    等位基因特异性杂交
    Invasive寡核苷酸切割(Invasive oligonucleotide cleavage)
    寡核苷酸连接分析
    引物延伸法(primer extension assay)
    基因分型平台的应用
    低通量:10个SNP位点-100个样本
    中等通量:10个SNP位点-1000个样本
    中等通量:100个SNP位点-100个样本
    高通量:100个SNP位点-1000个样本
    多态性的问题
    参考文献
    互联网资源
    11 实验室用中通量基因分型的实验策略
    简介
    方案一 等位基因扩增法进行基因分型
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    方案二 双脱氧重测序法进行基因分型
    材料
    试剂
    仪器
    方法
    方案三 寡核苷酸连接测定法
    材料
    试剂
    器材
    方法
    制备OLA基因分型寡核苷酸链
    OLA反应
    OLA扩增反应
    分析
    杂交
    漂洗
    数据收集
    洗脱
    方案四 用荧光偏振检测法进行模板介导染料掺入分析
    材料
    试剂
    器材
    方法
    引物设计
    扩增反应
    含焦磷酸酶的PCR清除
    引物延伸(TDI)
    读板和数据分析
    疑难解答
    致谢
    方案五 温度梯度毛细管电泳分析
    材料
    试剂
    器材
    方法
    致谢
    方案六 源于玉米454 EST序列的SNP发掘
    材料
    试剂
    器材
    方法
    致谢
    参考文献
    12 倒置分子探针和基因芯片:应用于高密度标签SNP分型
    简介
    方案 MIP靶向SNP分型技术和生物芯片
    具有代表性的数据分析和20K cSNP芯片操作的可视化
    前聚类数据分析和QC(质量控制)结论要点
    聚类分析和结论要点
    摘要和总结
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    13 全基因组基因分型
    简介
    应用Affymetrix基因芯片进行高密度基因组变异分析
    基因芯片的发展史
    遗传覆盖率
    应用ILLUMINA BEADCHIPS进行高密度基因组变异分析
    微阵列技术发展史
    HapMaP芯片
    样品扩增与杂交
    DNA分析:拷贝数变异
    结论
    参考文献
    14 用于检测DNA大片段拷贝数变异的比较基因组杂交
    简介
    CGH阵列平台
    细菌人工染色体微阵列
    寡聚核苷酸阵列
    SNP微阵列
    cDNA微阵列
    DNA制备
    对照基因组中的CNV
    杂交
    数据处理
    CNV基因组探索
    结论
    参考文献
    互联网资源
    15 用以检测遗传变异的展示性寡核苷酸微阵列分析
    简介
    展示法
    影响ROMA的因素
    阵列分析的探针设计
    杂交后试验分析
    大型样本组的选择和分析
    大数据组的分析
    参考文献
    16 FFPE样本拷贝数变化的检测——全基因组取样分析法
    简介
    全基因组样本分析(WGSA)和拷贝数检测
    用于CN检测的FFPE样本
    DNA样本的制备
    FFPE DNA的质量评价
    应用FFPE DNA于WGSA分析中
    DNA定量
    DNA的消化和连接
    PCR
    纯化和汇集扩增反应
    片段化和标记
    数据分析
    性能指标
    结论
    参考文献
    17 分子倒位探针靶向的基因型分析——拷贝数确定的应用
    简介
    来自MIP基因型检测的CN结果评估
    概要和结论
    致谢
    参考文献
    18 微卫星标记的连锁和关联研究
    简介
    在连锁研究中微卫星的应用
    关联(association)研究中的微卫星运用
    病例组/对照组研究中应用微卫星的实验方法
    结论
    致谢
    参考文献
    19 SNP选择时的考虑事项
    简介
    tag-SNP选择的理论背景和目的
    tag-SNP选择的理论方法
    基于单体型的tag-SNP选择的算法
    不考虑单体型的tag-SNP选择的算法
    哪种选择tag-SNP的方法是最佳的
    进入数据库和tag-SNP选择的应用
    人群的特异性
    人群结构
    选择tag-SNP:使用者手册
    使用Genome Variation Server
    Haploview和Tagger
    比较GVS和Haploview
    tag-SNP的未来
    参考文献
    互联网资源
    20 使用Tagger和HapMaP软件挑选和评价tag-SNP
    简介
    HapMaP数据库如何提供常见变异及那些没有被收录的变异的信息
    当从HapMaP数据库中仅挑选一组SNP(tag-SNP)时,怎样减少使用的常见变异
    从HapMaP数据库中挑选出的tag-SNP在其他群体里捕获常见变异的能力如何
    tag-SNP的挑选
    tag-SNP的评价
    参考文献
    互联网资源
    21 Haploview:可视化和分析SNP基因型数据
    简介
    分析HAPMAP数据
    可视化连锁不平衡
    选择tag-SNP
    关联分析研究
    数据质控
    检验关联
    接下来的工作
    总结
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    22 FFPE样本进行拷贝数分析时需要考虑的问题
    简介
    WGSA、Mapping微阵列和拷贝数检测
    使用WGSA进行DNA含量的定量分析
    FFPE和拷贝数检测
    需要的软件
    关于参照所考虑的问题
    参照类型、数量和性别的选择
    批次效应
    配对和非配对分析
    在CNAG中自动选择参照
    FFPE和非FFPE参照
    FFPE样本的拷贝数分析
    对于片段大小的偏差进行补偿校正
    片段大小过滤筛选的应用
    片段大小过滤筛选的选择
    FFPE 样本作为参照
    结论
    参考文献
    23 遗传关联研究中显著性的评估
    简介
    基本的统计概念和统计方法
    遗传关联研究中的特殊问题
    置换检验
    错误发现率分析方法
    其他方法
    结论
    致谢
    参考文献
    24 评估人类变异数据以探索自然选择标记
    简介
    鉴别选择的方法
    比较物种间的多态性
    比较物种内的多态性
    基因组扫描技术
    结论
    参考文献
    25 拟南芥
    简介
    拟南芥的遗传及物理作图
    多态性标记与遗传图
    拟南芥的地理及群体结构
    探索自然变异遗传基础的工具
    高通量基因型分析、表型分析和相关研究方案
    DNA提取
    SNP基因分型和微阵列基因分型
    表型分析
    资源
    结论
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    26 玉米
    简介
    玉米分子遗传图谱
    获取IDP的引物设计策略
    多态性分析
    用于检测SNP的玉米转录组高通量454测序技术
    SNP挖掘
    结论
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    27 水稻
    简介
    水稻的遗传变异性
    水稻物理图谱
    基因组SNP的检测
    水稻20个不同品系基因组SNP的对比分析
    SNP单倍型
    等位基因变异的识别
    作图及确定基因功能的遗传资源
    诱导变异
    活性重组构建基因型多样性
    转录图谱
    实践筛选
    实践筛选
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    28 小鼠
    简介
    小鼠历史对于杂交实验小鼠基因组的影响
    基因组变异的观察
    小鼠比较基因组结构的完整性在性状作图实践中的影响
    可供选择的基因作图资源
    着手计划小鼠复杂性状定位实验
    结论
    参考文献
    29 大鼠
    简介
    资源
    遗传学和基因组学数据
    表型数据
    方法和工具
    QTL定位
    比较基因定位
    “设计者”品系
    位置克隆基因(positionally cloned gene)
    靶位确认(target validation)
    转基因大鼠
    N-乙基-N-亚硝基脲的诱变效应
    基因变异
    SNP和单体型
    大鼠SNP数据
    大鼠单体型数据
    发展中的SNP计划
    参考文献
    30 猫
    简介
    猫的起源
    猫类品种
    猫类表型变异
    猫类疾病突变
    猫科动物基因组学
    结论
    致谢
    参考文献
    31 狗
    简介
    狗的历史和品种
    犬类基因型序列
    犬类基因组变异
    单体型结构和关联作图策略
    两步作图策略(two-tiered mapping)
    犬类基因组关联作图工具
    多品种间的精细作图有助于精确地鉴定突变
    复杂性状的变异基础
    处于选择作用下的区域的鉴定
    结论
    致谢
    参考文献
    互联网资源
    32 黑猩猩
    简介
    基因组序列草图的实际用途
    人类和黑猩猩的遗传分歧
    现存和祖先的遗传变异对分歧的影响
    祖先等位基因的鉴定
    自然选择的信号
    结论
    致谢
    参考文献
    33 系谱标记:mtDNA和Y染色体
    简介
    mtDNA变异
    NRY变异
    人类进化
    不同人类群体mtDNA和NRY变异的比较
    研究事例:玻利尼西亚人的起源
    mtDNA和NRY变异用于法律证明和系谱研究
    致谢
    参考文献
    34 适于法庭的DNA测试
    简介
    法律DNA检测的总体情况
    标本采集
    DNA提取
    DNA定量
    PCR扩增
    STR等位的分离和确定片段长度
    STR分型和整体解读
    统计分析
    时间考虑
    STR分型的费用
    法庭DNA测试的质量保障
    数据问题
    生物学假象
    降解的DNA材料
    混合
    其他的法庭DNA测试技术
    Y染色体STR测试
    线粒体DNA
    SNP用于估计种族和表型特征
    概要
    致谢
    参考文献
    35 人类基因组:前面是什么
    技术的进步
    测序的应用和意义
    生物多样性的变化
    附录 注意事项
    一般注意事项
    化学药品的一般特性
    危险的物质
    索引
    图版
帮助中心
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