本教材内容丰富、图文并茂、实用性强。全书共11章，第一章主要介绍临床分子生物检验学的概念、学科发展史、临床应用、基因组与基因组学；第二至五章分别阐述了分子生物标志物、标本的处理与核酸的分离纯化、核酸的分子生物检验技术和蛋白质的分子生物检验技术；第六至九章分别介绍了分子生物检验在感染性疾病、单基因遗传病、肿瘤及其他临床方面的应用；第十章介绍了临床分子生物检验的质量控制；第十一章是配套的临床分子生物检验学实验，包含基因组DNA的分离与纯化、DNA的重组连接、基因点突变的分子生物学检测等11个实验。
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丛书序
前言
第一章 绪论/1
第一节 临床分子生物检验学的概念/1
第二节 临床分子生物检验学的学科发展史/1
第三节 临床分子生物检验学的临床应用/2
一、感染性疾病的临床分子生物检验/2
二、遗传病的临床分子生物检验/2
三、肿瘤的临床分子生物检验/2
四、无创产前筛查/3
五、移植配型/3
六、法医物证鉴定/3
第四节 基因组与基因组学/3
一、基因组和基因组特征/4
二、基因组学/8
三、后基因组学/8
第二章 分子生物标志物/10
第一节 分子生物标志物的概念和分类/10
一、生物标志物的概念和分类/10
二、分子生物标志物的概念和分类/10
第二节 核酸分子生物标志物/11
一、基于基因突变的核酸分子生物标志物/12
二、基于基因多态性的核酸分子生物标志物/13
三、基于DNA甲基化修饰的核酸分子生物标志物/16
四、基于转录产物的核酸分子生物标志物/17
五、基于线粒体DNA的核酸分子生物标志物/18
六、基于循环核酸的核酸分子生物标志物/19
七、基于外泌体的核酸分子生物标志物/20
第三章 标本的处理与核酸的分离纯化/21
第一节 临床分子生物检验常见标本及其处理/21
一、临床分子生物检验标本的处理原则/21
二、常见标本的处理/21
第二节 核酸分离纯化的原则及技术路线/22
一、核酸分离纯化的基本原则/22
二、核酸分离纯化的技术路线/23
第三节 DNA的分离纯化/24
一、基因组DNA的分离纯化/24
二、循环DNA的分离纯化/26
三、线粒体DNA的分离纯化/26
第四节 RNA的分离纯化/26
一、总RNA的分离纯化/26
二、mRNA的分离纯化/27
三、非编码RNA的分离纯化/27
第四章 核酸的分子生物检验技术/28
第一节 核酸分子杂交技术/28
一、核酸探针及杂交信号的检测/28
二、Southern印迹杂交/30
三、Northern印迹杂交/32
四、荧光原位杂交/32
五、基因芯片技术/34
第二节 核酸扩增/37
一、PCR/37
二、荧光定量PCR/40
三、其他PCR衍生技术/45
第三节 核酸序列分析技术/46
一、第一代DNA测序技术/47
二、焦磷酸测序技术/48
三、新一代测序技术/49
四、测序策略及应用/50
五、核酸数据库/50
第五章 蛋白质的分子生物检验技术/52
第一节 Western印迹杂交/52
一、概述/52
二、原理/52
三、特点/52
四、应用/52
第二节 质谱分析/53
一、概述/53
二、原理/53
三、特点/54
四、应用/54
第三节 蛋白质芯片/55
一、概述/55
二、原理与种类/55
三、特点/55
四、应用/56
第四节 免疫共沉淀/56
一、概述/56
二、原理/56
三、特点/56
四、应用/57
第五节 GST pull-down技术/57
一、概述/57
二、原理/57
三、特点/57
四、应用/57
第六节 其他技术/57
一、酶联免疫吸附测定/57
二、免疫组化/58
三、凝胶迁移或电泳迁移率实验/58
四、染色质免疫沉淀技术/58
第六章 感染性疾病的分子生物检验/59
第一节 病毒的分子生物检验/59
一、各型肝炎病毒的分子生物检验/59
二、人类免疫缺陷病毒的分子生物检验/62
三、人乳头瘤病毒的分子生物检验/63
四、其他常见致病病毒的分子生物检验/64
第二节 细菌的分子生物检验/64
一、结核分枝杆菌的分子生物检验/65
二、淋球菌的分子生物检验/65
三、霍乱弧菌的分子生物检验/66
四、其他细菌的分子生物检验/67
第三节 耐药性的分子生物检验/68
一、病毒性疾病耐药性分析的分子生物检验/69
二、细菌性疾病耐药性分析的分子生物检验/70
第四节 其他病原体的分子生物检验/72
一、真菌的分子生物检验/72
二、螺旋体、衣原体与支原体的分子生物检验/72
三、寄生虫的分子生物检验/75
第七章 单基因遗传病的分子生物检验/76
第一节 单基因遗传病基因突变及分类/76
一、单基因遗传病发病的基因突变/76
二、单基因遗传病的分类/76
第二节 单基因遗传病的分子生物检验/77
一、直接诊断策略/77
二、基因多态性连锁分析/78
三、基因突变的定量诊断/78
四、分子生物检验标本/78
五、分子生物检验中必须关注的几个问题/78
第三节 镰状细胞贫血的分子生物检验/79
一、镰状细胞贫血的遗传学发病机制/79
二、镰状细胞贫血的基因分型/79
三、镰状细胞贫血的分子生物检验/80
第四节 亨廷顿病的分子生物检验/80
一、亨廷顿病致病基因的结构与定位/81
二、亨廷顿病致病基因的变化特征/81
三、亨廷顿病的分子生物检验/81
第五节 进行性肌营养不良的分子生物检验/81
一、Dystrophin基因的结构与定位/82
二、Dystrophin基因的突变特征/82
三、Duchenne肌营养不良/Becker肌营养
不良的分子生物检验方法/82
第六节 脆性X综合征的分子生物检验/82
一、FMR1基因的结构与定位/82
二、脆性X综合征的基因突变特征/83
三、脆性X综合征的分子生物检验/83
第七节 产前诊断的分子生物检验/83
第八章 肿瘤的分子生物检验/85
第一节 肿瘤分子生物标志物/85
一、癌基因/85
二、抑癌基因/85
三、细胞周期调节 基因/86
四、细胞凋亡相关基因/86
五、肿瘤转移相关基因/86
六、肿瘤血管生长相关基因/87
七、肿瘤相关的表观遗传学异常/87
第二节 肿瘤分子生物检验的临床应用/88
一、乳腺癌/88
二、前列腺癌/89
三、结直肠癌/90
四、肺癌/91
第九章 分子生物检验的其他临床应用/94
第一节 分子生物检验在移植配型中的应用/94
一、HLA的分子生物学特征/94
二、HLA分型技术与移植配型/95
三、HLA分型技术的临床应用/97
第二节 分子生物检验在法医物证学中的应用/98
一、个体识别/98
二、亲子鉴定/100
第十章 临床分子生物检验的质量控制/103
第一节 临床分子生物学实验室的环境与人员/103
一、临床分子生物学实验室的分区规划设计/103
二、临床分子生物学实验室认可与验收/103
三、临床分子生物学实验室人员资质/103
第二节 检验前质量控制/103
一、仪器设备管理与定期校准和维护/104
二、试剂盒的质量检验/104
三、耗材的质量检验/104
四、临床标本采集/105
五、临床标本运送与保存/106
第三节 检验中质量控制/106
一、核酸分离纯化质量控制/106
二、核酸扩增有效性质量控制/106
第四节 检验后质量控制/107
一、检验结果的审核和报告/107
二、检验咨询服务和实验室与临床沟通/107
第五节 室内质量控制与质控品/107
一、质控品要求/107
二、质控品类型/108
三、质量控制统计分析/108
第六节 室间质量评价/109
第七节 临床分子生物检验的主要污染源与防污染措施/110
一、主要污染源/110
二、防污染措施/110
第十一章 临床分子生物检验学实验/111
实验一 基因组DNA的分离与纯化/111
实验二 质粒DNA的分离与纯化/113
实验三 PCR（SRY基因检测）/116
实验四 Western印迹杂交/118
实验五 质粒DNA的限制性核酸内切酶酶切反应/122
实验六 DNA片段的回收/123
实验七 DNA的重组连接（TA克隆连接）/124
实验八 感受态细胞的制备与转化/126
实验九 重组质粒的筛选与鉴定/128
实验十 HBV DNA的分子生物学检测/130
一、荧光定量PCR测定病毒载量/130
二、RFLP分析HBV基因型/132
实验十一 基因点突变的分子生物学检测/134
一、PCRRFLP检测Nras基因点突变/134
二、PCR高分辨率熔解曲线法分析检测JAK2基因点突变/135
主要参考文献139
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