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医学遗传学


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医学遗传学
  • 书号：9787030733849
    作者：马用信,郭风劲
  • 外文书名：
  • 装帧：平装
    开本：大16
  • 页数：269
    字数：575000
    语种：zh-Hans
  • 出版社：科学出版社
    出版时间：2022-11-01
  • 所属分类：
  • 定价： ￥65.00元
    售价： ￥51.35元
  • 图书介质:
    纸质书

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本教材延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，本教材遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使本教材更好地适用于医学遗传科医师的培训和医学遗传学专业研究生的培养。
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    绪论　001
    第一节　医学遗传学的研究内容　001
    第二节　医学遗传学的发展简史　002
    第三节　医学遗传学在现代医学中的地位　004
    第四节　遗传病概述　005
    第五节　医学遗传学的任务和展望　008
    第一章　人类基因与基因组　011
    第一节　人类基因组的组成　011
    第二节　人类基因的结构与功能　013
    第三节　人类基因组DNA多态性　017
    第四节　人类基因组计划　019
    第二章　基因突变　023
    第一节　基因突变的类型　023
    第二节　基因突变的诱发因素与作用机制　026
    第三节　基因突变的特性与生物学效应　029
    第四节　DNA损伤的修复　031
    第三章　人类染色体　034
    第一节　染色质　034
    第二节　染色体　036
    第三节　人类染色体核型　041
    第四章　染色体畸变与染色体病　046
    第一节　染色体畸变　046
    第二节　染色体病　053
    第三节　染色体异常携带者　060
    第五章　单基因遗传病　063
    第一节　系谱与系谱分析　063
    第二节　单基因遗传病的遗传方式　064
    第三节　影响单基因遗传病分析的因素　070
    第四节　OMIM使用简介　074
    第六章　多基因遗传病　077
    第一节　多基因遗传的特点　077
    第二节　多基因遗传病的特征　078
    第三节　多基因遗传病易感基因的研究　087
    第七章　人类疾病相关基因的鉴定与功能研究　091
    第一节　人类疾病相关基因的鉴定　091
    第二节　人类疾病相关基因的鉴定策略与方法　092
    第三节　人类疾病相关基因的功能研究　098
    第八章　线粒体遗传病　101
    第一节　线粒体DNA的结构与遗传特征　101
    第二节　mtDNA突变类型　104
    第三节　线粒体遗传病　106
    第四节　核DNA异常引起的线粒体病　111
    第九章　分子病与先天性代谢缺陷病　113
    第一节　分子病　113
    第二节　先天性代谢缺陷病　119
    第十章　群体遗传学　124
    第一节　群体中的遗传平衡　124
    第二节　影响群体遗传平衡的因素　127
    第三节　遗传负荷　134
    第四节　群体中的遗传多态性　136
    第十一章　表观遗传学　138
    第一节　表观遗传学的概念与表观遗传特点　138
    第二节　表观遗传修饰的机制　138
    第三节　表观遗传现象　145
    第四节　表观遗传与疾病　147
    第十二章　肿瘤遗传学　151
    第一节　肿瘤的遗传现象　151
    第二节　肿瘤的遗传易感性　154
    第三节　染色体异常与肿瘤　155
    第四节　基因突变与肿瘤　157
    第五节　肿瘤发生的遗传学理论　161
    第六节　肿瘤遗传学研究的医学应用　163
    第十三章　免疫遗传学　166
    第一节　血型系统的遗传学基础　166
    第二节　主要组织相容性复合体系统　170
    第三节　免疫球蛋白多样性的遗传基础　174
    第四节　原发性免疫缺陷病　178
    第十四章　药物遗传学　183
    第一节　药物反应的遗传基础　183
    第二节　环境因子反应的遗传基础　192
    第三节　药物基因组学　194
    第十五章　人类行为遗传学　197
    第一节　人类行为的遗传控制　197
    第二节　人类行为遗传学的主要研究方法　199
    第三节　人类一些行为的遗传　203
    第十六章　出生缺陷　209
    第一节　出生缺陷的概念与类型　209
    第二节　出生缺陷的发生机制　212
    第三节　出生缺陷的监测与发生现状　217
    第四节　出生缺陷的预防　219
    第十七章　遗传病诊断　222
    第一节　遗传病的临床诊断　222
    第二节　临床遗传学检测　226
    第三节　遗传病诊断的现状与展望　230
    第十八章　遗传病治疗　232
    第一节　手术治疗　232
    第二节　药物治疗　233
    第三节　饮食治疗　234
    第四节　基因治疗　234
    第十九章　遗传病预防　244
    第一节　遗传病的普查　244
    第二节　遗传咨询　244
    第三节　遗传学筛查　252
    第四节　产前诊断　256
    第五节　植入前遗传学检测　258
    主要参考文献　261
    索引　262
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