由编者团队主持的“医学分子生物学”课程被评为国家精品课程及国家精品资源共享课，本书第一版、第二版作为配套教材得到了广泛好评。本次改版仍然保留了第二版的基本框架。在编写过程中，紧扣当代分子生物学发展的主题，系统地阐述了本学科的热门研究领域，根据医学分子生物学的长期教学实践，编者在第二版的基础上对有关内容进行了适当的调整。根据需要增加了部分新内容、新进展，以求更加实用。全书共有14章，第一章简要介绍了分子生物学的研究对象、发展历史及与医学的关系；第二章至第六章为分子生物学基本理论和基础知识部分；第七章至第十章介绍现代分子生物学研究策略、方法、原理及其应用；第十一章至第十四章讨论疾病产生的分子基础和分子生物学在医学领域中的应用。
样章试读
目录
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第三版前言
第一章 绪论 1
第一节 分子生物学的研究对象 1
一、分子生物学的定义 1
二、分子生物学的研究内容 2
第二节 分子生物学发展简史 3
一、生物遗传物质的发现 3
二、现代分子生物学的建立 3
三、现代分子生物学的深入发展 5
第三节 分子生物学与相关学科的关系 11
一、分子生物学与生物化学 11
二、分子生物学与细胞生物学 11
三、分子生物学与遗传学 12
四、分子生物学与生物技术 12
第四节 分子生物学与医学未来 13
一、分子生物学在医学中的应用 13
二、分子生物学和基础医学 14
三、分子生物学和病理学 14
四、分子生物学和疾病诊断 15
五、分子生物学和疾病治疗 15
第二章 基因、基因组与基因组学 17
第一节 基因的结构与功能 17
一、基因的生物学概念 17
二、基因的现代概念 18
第二节 基因组的结构和功能 20
一、原核生物基因组 21
二、真核生物基因组 25
三、病毒基因组 31
第三节 基因组学 34
一、基因组学的研究内容 34
二、人类基因组计划及人类基因组学的研究进展 36
第四节 基因组复制 38
一、基因组复制的共同机制和不同特点 38
二、原核生物基因组的复制模式 39
三、真核生物基因组的复制特点 40
第三章 遗传信息的复制、转录与翻译 41
第一节 中心法则 41
一、遗传信息的存储和传递 41
二、分子生物学中心法则 41
第二节 DNA的生物合成（复制） 42
一、原核生物DNA的复制 42
二、真核生物DNA的复制 49
三、DNA生物合成的抑制 51
第三节 RNA的生物合成 52
一、概述 52
二、原核生物RNA转录 52
三、真核生物RNA转录 54
四、转录产物的加工修饰 56
第四节 蛋白质的生物合成（翻译） 59
一、概述 59
二、遗传密码 59
三、翻译所需物质 62
四、tRNA识别mRNA上密码子 64
五、翻译过程 64
六、蛋白质生物合成的抑制剂 68
第四章 蛋白质的加工、运输与降解 70
第一节 新生肽链的折叠 70
一、新生肽链的折叠加工 70
二、分子伴侣 71
三、影响新生肽链折叠的酶类 73
四、新生肽链错误折叠所致的疾病 75
第二节 蛋白质亚基的聚合与组装 76
一、亚基的聚合与组装过程 76
二、蛋白质寡聚化的优越性 77
三、与组装错误有关的疾病 77
第三节 蛋白质翻译后的修饰 77
一、肽链水解 78
二、辅基结合 79
三、氨基酸残基的共价修饰 79
四、蛋白质分子中二硫键的形成 86
五、蛋白质修饰异常所致的疾病 87
第四节 蛋白质的运输和定位 87
一、分泌型蛋白和膜蛋白的运输和定位 88
二、细胞内蛋白质靶向定位 90
三、蛋白质定位紊乱所致的疾病 94
第五节 细胞内蛋白质的降解 95
一、影响蛋白质降解的因素 95
二、蛋白质降解的途径 96
三、蛋白质降解异常所致的疾病 98
第五章 基因表达调控 99
第一节 原核生物基因表达的特点及调控 99
一、原核生物基因表达的特点 99
二、原核生物基因表达的各种调控 100
第二节 真核生物基因表达的特点及调控 110
一、真核生物基因表达的特点 110
二、真核生物基因表达的各种调控 110
第三节 非编码RNA调控 121
一、小非编码RNA 121
二、长链非编码RNA 123
第四节 基因表达的调控网络与协同控制 124
一、转录调控物的活性调节 124
二、转录因子调节基因表达的方式 124
三、转录过程与mRNA前体的加工协调 125
四、mRNA出核运输与mRNA前体的加工和转录过程偶联 126
五、基因表达调控发生在多个环节 127
六、珠蛋白基因表达的精确时空调控 127
第六章 DNA损伤与修复的分子机制 130
第一节 DNA损伤的原因与后果 130
一、DNA分子的自发性损伤 130
二、物理因素引起的DNA损伤 131
三、化学因素引起的DNA损伤 132
四、DNA损伤的后果 132
五、DNA损伤的检测和与DNA损伤相关的蛋白质 133
第二节 DNA修复 133
一、错配修复 134
二、碱基切除修复 135
三、核苷酸切除修复 136
四、重组修复 138
五、直接修复 140
六、跨损伤修复 140
七、线粒体损伤和修复 141
八、DNA损伤修复缺陷性疾病 141
第七章 基因结构与表达分析的基本技术 142
第一节 DNA序列分析技术 142
一、双脱氧核苷酸末端终止法 142
二、化学降解法 144
三、DNA序列分析的自动化 145
四、新一代DNA测序技术发展 146
第二节 核酸分子杂交技术 148
一、核酸分子杂交的原理 148
二、Southern印迹杂交 149
三、Northern印迹杂交 150
四、斑点杂交和狭缝印迹杂交 150
五、原位分子杂交 150
六、液相杂交 150
第三节 聚合酶链反应 152
一、PCR反应的基本原理 152
二、耐热DNA聚合酶 153
三、PCR引物及设计原则 155
四、PCR反应条件的优化 156
五、常用的PCR改进技术 157
第四节 基因芯片和微阵列技术 163
一、芯片制备 163
二、样品制备与杂交反应 164
三、DNA芯片技术的主要应用 165
第五节 Western免疫印迹技术 166
第六节 基因结构与表达分析的其他技术 167
一、cDNA末端快速扩增技术 167
二、限制性片段长度多态性和PCR-RFLP分析 168
三、PCR产物单链构象多态性分析 169
四、PCR-ELISA 169
第八章 基因克隆与基因体外表达 170
第一节 基因克隆的工具酶 170
一、限制性内切核酸酶 170
二、其他常用的工具酶 172
第二节 基因克隆的载体 174
一、常用的克隆载体 174
二、表达载体 178
第三节 基因克隆的基本过程 179
一、目的基因的获得 179
二、载体的选择与准备 180
三、DNA分子的体外连接 180
四、重组DNA导入宿主细胞 182
五、目的基因的筛选与鉴定 183
第四节 真核细胞转染 186
一、真核细胞转染的方法与基本原理 186
二、转染细胞的筛选 186
第五节 基因的改造 187
一、基因定点突变技术 188
二、基因定点突变技术的应用 190
第六节 克隆基因的表达 191
一、大肠杆菌表达系统 191
二、哺乳动物细胞表达系统 192
三、其他表达系统 193
第七节 电子克隆 194
第九章 基因功能研究的基本策略 195
第一节 动物转基因技术的原理与方法 195
一、动物转基因技术的基本原理 196
二、基因转移方法 196
三、转基因动物的检测 200
四、转基因动物的应用 201
第二节 动物基因敲除技术的原理与方法 202
一、构建基因敲除动物的基本原理和操作流程 202
二、Cre/loxP系统 203
三、基因打靶的基本方案和策略 205
四、基因敲除小鼠的建立与鉴定 210
五、基因敲除动物的应用 213
第三节 细胞模型的建立与特定基因功能研究 213
一、细胞模型中过表达特定基因 213
二、抑制或沉默基因表达 214
三、基于CRISPR/Cas技术敲除基因表达 217
第十章 蛋白质组学的研究方法和疾病蛋白质组学 221
第一节 蛋白质组学的概念及其发展史 221
一、蛋白质组学的概念 221
二、蛋白质组学的产生与发展 221
第二节 蛋白质组学的研究方法 222
一、蛋白质组表达模式的研究方法 223
二、蛋白质组功能模式的研究方法 230
第三节 蛋白质组学在疾病研究中的应用 239
一、疾病蛋白组学的诞生 239
二、疾病蛋白质组学的发展 240
第十一章 疾病产生的分子基础 246
第一节 基因结构改变引起的疾病 246
一、不同的分子机制产生不同类型的基因突变 246
二、基因突变引起的遗传学效应 249
三、结构基因改变导致的疾病 251
四、调控序列变异导致基因表达水平变化引起疾病 255
五、单核苷酸多态性与疾病的发生发展相关 255
第二节 细胞间异常信号导致基因表达异常引起的疾病 256
第三节 细胞内因素导致基因表达异常引起的疾病 257
一、细胞内信号异常导致基因表达异常 257
二、DNA甲基化异常导致基因表达异常 258
三、组蛋白异常修饰 258
四、非编码RNA引起基因表达改变 259
第四节 翻译后加工运输障碍引起的疾病 259
第五节 蛋白质降解异常引起的疾病 260
第六节 病原生物基因引起的疾病 262
第七节 通过结构、表达及功能分析研究疾病分子机制 262
一、基因结构变异分析 262
二、基因表达水平分析 265
三、基因功能研究 268
第十二章 基因诊断的原理与应用 274
第一节 基因诊断学基础 274
一、基因诊断的概念及特点 274
二、基因诊断常用的分子生物学技术 275
三、基因诊断技术路线和方法选择 282
第二节 遗传病的基因诊断 285
一、血红蛋白病基因诊断 286
二、血友病基因诊断 288
三、脆性X综合征基因诊断 289
第三节 传染病基因诊断 291
一、病毒性疾病基因诊断 291
二、细菌性疾病基因诊断 292
三、寄生虫病基因诊断 292
四、其他应用 293
第四节 恶性肿瘤基因诊断 293
一、原癌基因与抑癌基因检测 293
二、常见恶性肿瘤基因诊断 294
第五节 基因检测在药效评价和指导个体化用药的应用 296
一、临床药物疗效评价 296
二、指导个体化用药 297
第六节 基因诊断在法医学上的应用 297
一、DNA指纹与多态性遗传标记 297
二、短串联重复序列 298
三、Y染色体上的STR基因座 298
四、STR微卫星标记和亲权鉴定 298
第十三章 基因治疗的原理与应用研究 300
第一节 基因治疗的基本策略 300
一、基因置换 300
二、基因添加 301
三、基因干预 301
四、自杀基因治疗 301
五、基因免疫治疗 302
第二节 基因转移的基本技术 303
一、病毒介导的基因转移系统 303
二、非病毒介导的基因转移系统 308
第三节 基因干预 309
一、反义RNA 309
二、RNA干扰 311
三、核酶 313
第四节 治疗基因的受控表达 315
一、基因内部的调节机制 316
二、基因外部的调节机制 316
三、利用病灶微环境使治疗基因特异性表达 317
四、治疗基因的诱导表达 317
第五节 基因治疗的应用研究 318
一、遗传病的基因治疗研究 318
二、恶性肿瘤的基因治疗研究 320
三、病毒性疾病的基因治疗研究 323
四、其他疾病的基因治疗研究 324
第六节 基因治疗的前景与问题 325
第十四章 肿瘤分子生物学 327
第一节 肿瘤发生的分子基础 327
一、多因素启动癌变的分子基础 328
二、多基因参与癌变的作用规律 332
三、多阶段递进性癌变的分子依据 342
第二节 肿瘤转移的分子基础 343
一、肿瘤转移相关因子 343
二、肿瘤转移相关基因 346
三、肿瘤转移相关机制 347
第三节 肿瘤靶向治疗的分子基础 349
一、分子靶向治疗靶标 349
二、分子靶向治疗药物 352
三、分子靶向治疗原则 354
四、分子靶向治疗耐受 355
主要参考文献 358
索引 367
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