肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，临床上较为少见，易被漏诊、误诊。本书系统地阐述了肝豆状核变性的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预防、康复护理及婚姻生育等方面的知识，内容丰富，深入浅出，通俗实用。
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Contents
基础篇
1. 什么是肝豆状核变性？ 3
2. 疑似的肝豆状核变性患者应该到医院的哪个科室就诊呢？ 3
3. 只有知名大医院才能诊治肝豆状核变性吗？ 3
4. 肝豆状核变性最主要的临床表现有哪些？ 4
5. 肝豆状核变性有哪些特异性检查？ 4
6. 肝豆状核变性能治吗？ 4
7. 肝豆状核变性会传染吗？ 5
8. 肝豆状核变性患者经过治疗后，可以正常工作、学习吗？ 5
9. 肝豆状核变性患者经过正规治疗后，会有与正常人一样的预期寿命吗？ 7
10. 治疗肝豆状核变性的费用会很高吗？ 7
11. 肝豆状核变性是罕见病吗？ 7
12. 肝豆状核变性的致病性基因如何致病？ 8
13. 有哪些推荐的关于肝豆状核变性的诊断与治疗指南和书籍供患者参考？ 8
14. 肝脏有哪些基本功能？ 9
15. 人脑有哪些重要结构？ 11
16. 人类大脑半球都有些什么功能？ 11
17. 什么是豆状核？ 12
18. 什么是锥体外系？ 12
19. 什么是锥体系？ 12
20. 肝豆状核变性是如何被发现的？ 13
21. 我国对肝豆状核变性的研究进展情况如何？ 14
22. 铜在人体中起什么作用？ 15
23. 铜在人体内是如何被代谢的？ 15
24. 除肝豆状核变性外，与铜相关的疾病还有哪些？ 16
25. 什么是常染色体隐性遗传病？ 17
26. 什么是常染色体显性遗传病？ 19
27. 什么是神经系统变性病？ 19
28. 肝豆状核变性的病理学改变有哪些？ 19
29. 肝豆状核变性患者体内的铜主要沉积在哪些部位？ 20
30. 肝豆状核变性患者体内铜沉积的一般规律是什么？ 20
临床表现篇
31. 肝豆状核变性有哪些临床类型？ 25
32. 肝豆状核变性的临床表现是如何分期的？ 25
33. 如何对肝豆状核变性患者病情的严重程度进行分级？ 26
34. 肝豆状核变性患者初次发病时的年龄一般是多大？ 28
35. 为什么肝豆状核变性患儿出生时没有症状？ 28
36. 早期肝豆状核变性的患者会有哪些表现？ 29
37. 儿童肝豆状核变性患者的首发症状有什么特点？ 30
38. 晚发型肝豆状核变性有什么特点？ 30
39. 老年人可能患肝豆状核变性吗？ 31
40. 个人的饮食习惯及居住地不同与肝豆状核变性的发病有关系吗？ 31
41. 什么是症状前期的肝豆状核变性？ 31
42. 为什么说所有肝豆状核变性患者均有不同程度的肝损害？ 32
43. 肝型肝豆状核变性的表现有哪些？ 32
44. 为什么肝型肝豆状核变性患者有不同的临床表现类型？ 32
45. 肝型肝豆状核变性患者有哪些特点？ 33
46. 出现哪些症状提示有可能肝脏受累了？ 33
47. 急性或慢性肝炎型肝豆状核变性有什么表现？ 34
48. 什么是蜘蛛痣和肝掌？ 34
49. 什么是肝硬化？ 35
50. 什么是门静脉高压？ 35
51. 肝硬化型肝豆状核变性有哪些表现？ 36
52. 为什么肝硬化患者会出现腹水？ 37
53. 为什么肝豆状核变性患者会发生上消化道出血？ 37
54. 为什么有些肝豆状核变性患者会出现脾大？ 38
55. 什么是肝性脑病？ 38
56. 什么是暴发性肝衰竭？ 40
57. 发生暴发性肝衰竭的诱因是什么？ 40
58. 暴发性肝衰竭的临床表现是什么？ 40
59. 由肝豆状核变性引起的暴发性肝衰竭的预后如何？ 40
60. 如何评估肝型肝豆状核变性的预后？ 41
61. 什么是脾功能亢进？ 如何治疗？ 41
62. 脾功能亢进会影响肝脏功能吗？ 42
63. 肝豆状核变性的神经系统表现有哪些？ 42
64. 什么是肌张力障碍？ 43
65. 肝豆状核变性患者的肌张力障碍有什么表现？ 44
66. 肝豆状核变性患者有哪些精神症状？ 45
67. 肝豆状核变性患者的智力障碍有什么特点？ 46
68. 精神刺激可诱发或加重肝豆状核变性吗？ 46
69. 什么是癫痫？ 47
70. 手颤可能由哪些疾病引起？ 47
71. 肝豆状核变性患者的震颤有哪些特点？ 48
72. 肝豆状核变性患者的眼部表现有哪些？ 49
73. 什么是眼角膜K-F环？ 49
74. 眼角膜K-F环是如何形成的？ 50
75. 为什么要检查眼角膜K-F环？ 51
76. 眼角膜K-F环见于哪些患者？ 51
77. 临床上如何对眼角膜K-F环进行分级？ 52
78. 眼角膜K-F环如何与老年环、青年环鉴别？ 52
79. 什么是“向日葵”样白内障？ 52
80. 肝豆状核变性患者的肾脏表现有哪些？ 53
81. 为什么肝豆状核变性患者会发生肾脏损害？ 53
82. 什么是肝肾综合征？ 54
83. 肝豆状核变性患者的血液系统表现有哪些？ 54
84. 什么是溶血性贫血？ 55
85. 肝豆状核变性患者骨骼、关节损害有哪些？ 55
86. 肝豆状核变性患者的内分泌表现有哪些？ 56
87. 肝豆状核变性患者的皮肤表现有哪些？ 56
88. 为什么肝豆状核变性患者的皮肤较一般人黑？ 56
89. 肝豆状核变性会影响心脏吗？ 57
90. 外伤和手术会使肝豆状核变性患者的病情加重吗？ 57
91. 肝豆状核变性患者容易发生哪些并发症？ 57
92. 为什么肝豆状核变性患者容易发生口腔卫生不良？ 58
93. 哪些肝豆状核变性患者的症状容易发生复发？ 58
94. 肝豆状核变性患者会出现需要紧急抢救的症状吗？ 59
诊断篇
95. 肝豆状核变性的诊断标准是什么？ 63
96. 症状前期的肝豆状核变性患者是如何被发现的？ 64
97. 有哪些辅助检查用于诊断肝豆状核变性？ 65
98. 什么情况下需要怀疑患者患有肝豆状核变性？ 67
99. 肝豆状核变性患者需要检查脑部病变时，是选择磁共振显像还是计算机断层扫描？ 67
100. 什么是儿童肝豆状核变性诊断评分系统？ 67
101. 如何早期发现肝豆状核变性患者？ 68
102. 测量头发和指甲的含铜量有助于确诊肝豆状核变性吗？ 72
103. 为什么要检测24小时尿铜？ 72
104. 如何准确留取24小时尿液？ 73
105. 如何判断基础（未治疗前）24小时尿铜的检测结果？ 73
106. 为什么治疗期间应监测24小时尿铜？ 74
107. 什么是青霉胺激发试验？ 74
108. 什么是铜蓝蛋白？ 75
109. 血清铜蓝蛋白和铜氧化酶是一回事吗？ 75
110. 为什么肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白会降低？ 75
111. 什么是血清游离铜？ 76
112. 什么是放射性核素铜渗入试验？ 76
113. 肝穿刺检查对患者的身体有害吗？ 77
114. 肝穿刺检查的临床意义是什么？ 77
115. 肝穿刺检查的适应证是什么？ 78
116. 肝穿刺检查的禁忌证是什么？ 78
117. 肝穿刺检查是如何做的？ 79
118. 肝功能检查有哪些？ 79
119. 什么是胆酶分离？ 80
120. 患者的血清氨基转移酶升高说明其肝脏的病情已经加重了吗？ 81
121. 肝豆状核变性患者的脑部影像学表现有哪些？ 81
122. 肝豆状核变性患者的肝脏超声检查有什么表现？ 81
123. 什么是遗传性和变异性？ 82
124. 什么是脱氧核糖核酸？ 82
125. 什么是基因？ 82
126. 什么是外显子？ 82
127. 什么是内含子？ 82
128. 什么是染色体？ 83
129. 什么是同源染色体？ 83
130. 什么是等位基因？ 83
131. 什么是纯合子？ 83
132. 什么是杂合子？ 83
133. 为什么要诊断杂合子？ 83
134. 什么是基因突变？ 84
135. 基因突变对人体有何影响？ 84
136. 造成基因突变的原因有哪些？ 84
137. 什么是显性突变？ 84
138. 什么是隐性突变？ 84
139. 什么是基因型和表现型？ 85
140. 什么是基因诊断？ 85
141. 为什么要做基因检测？ 85
142. 基因检测阴性就可以排除肝豆状核变性吗？ 87
143. 基因检测阳性就可以确诊肝豆状核变性吗？ 87
144. 人群中肝豆状核变性基因突变的发生率有多少？ 87
145. 怎样进行基因检测？ 88
146. 不同的患者有同样的基因突变就会有同样的临床症状吗？ 88
147. 我国的肝豆状核变性患者有哪些热点基因突变？ 88
148. 如何读懂肝豆状核变性患者的基因检测报告？ 88
149. 如何阅读基因测序图？ 93
150. 肝豆状核变性患者的家属经过基因检测证实是杂合子，无不适表现，不是肝豆状核变性，但为什么铜代谢方面的检查仍有异常？ 95
151. 如果患者没有做基因检测，可以确诊为肝豆状核变性吗？ 95
152. 为什么有些肝豆状核变性患者需要做腰椎穿刺？ 96
153. 腰椎穿刺对人体有危害吗？ 96
154. 如何做腰椎穿刺？ 97
155. 如何判断患者是否有吞咽困难？ 97
156. 如何鉴别杂合子和症状前期的患者？ 97
157. 经常吃铜火锅及使用铜餐具的人会患肝豆状核变性吗？ 99
158. 因工作原因长期接触重金属的人会患上肝豆状核变性吗？ 99
159. 因工作原因长期接触重金属的人患上了肝豆状核变性，应被视为工伤吗？ 100
160. 肝豆状核变性需要和哪些疾病进行鉴别诊断？ 100
161. 如何鉴别肝型肝豆状核变性与乙型肝炎病毒所致慢性活动性肝炎和药物性慢性活动性肝炎？ 101
162. 如何鉴别酒精性肝炎和肝豆状核变性？ 102
163. 体检者发现有脂肪肝和肝功能异常，会是肝豆状核变性吗？ 102
164. 如何鉴别非酒精性脂肪肝和肝豆状核变性？ 103
165. 如何诊断由肝豆状核变性引起的暴发性肝衰竭？ 103
166. 如何鉴别帕金森病与以震颤为主的肝豆状核变性？ 105
167. 为什么肝豆状核变性容易被误诊？ 105
治疗篇
168. 什么是肝豆状核变性的规范化治疗？ 109
169. 未经治疗的肝豆状核变性患者的病情是如何发展的？ 109
170. 肝豆状核变性患者在接受医院诊治过程中，有哪些是必须了解的？ 110
171. 为什么肝豆状核变性患者需要个体化治疗？ 111
172. 为什么一些肝豆状核变性患者在治疗3～6个月后，其症状才会有缓解？ 112
173. 有哪些治疗肝豆状核变性的药物？ 112
174. 如何选择治疗肝豆状核变性的药物？ 116
175. 如何进行驱铜治疗？ 116
176. 什么是金属络合剂？ 117
177. 什么是过度络合综合征？ 117
178. 青霉胺的作用机制是什么？ 117
179. 使用青霉胺时，有哪些注意事项？ 117
180. 部分患者服用了青霉胺后，神经症状加重的原因是什么？ 118
181. 曲恩汀的治疗效果如何？ 119
182. 应用二巯丁二钠治疗肝豆状核变性的注意事项是什么？ 120
183. 应用二巯丙磺钠（DMPS）治疗肝豆状核变性的注意事项是什么？ 120
184. 为什么现在很少使用依地酸二钠钙治疗肝豆状核变性？ 121
185. 肝豆状核变性患者静脉驱铜治疗时间过短会导致哪些不良后果？ 121
186. 锌剂的作用机制是什么？ 121
187. 锌剂使用的注意事项有哪些？ 122
188. 常用的锌剂有哪些？ 123
189. 四硫钼酸铵的作用机制是什么？ 123
190. 针对不同类型的肝豆状核变性，有没有推荐的治疗方案？ 124
191. 如何治疗症状前期肝豆状核变性患者的肝脏损害？ 124
192. 为什么所有肝豆状核变性患者都需要保肝治疗？ 125
193. 临床常用的护肝药物有哪些？ 125
194. 如何治疗肝硬化？ 126
195. 肝豆状核变性患者的肝硬化能够逆转吗？ 127
196. 什么是人工肝？ 127
197. 肝移植可以治愈肝豆状核变性吗？ 128
198. 对于已出现神经精神症状的肝豆状核变性患者，可以做肝移植吗？ 129
199. 根据什么指标判断肝豆状核变性患者是否需要做肝移植手术呢？ 130
200. 什么是Child-Pugh分级？ 130
201. 目前肝移植都有哪些方法呢？ 130
202. 肝豆状核变性患者的亲属可以把肝移植给肝豆状核变性患者吗？对该亲属有什么损害吗？ 131
203. 进行捐献尸体肝的工作有哪些注意事项？ 132
204. 杂合子可以作为肝移植的供体吗？ 132
205. 我国肝移植治疗肝豆状核变性的进展如何？ 133
206. 当已经找到愿意为肝豆状核变性患者提供肝源的亲属时，患者是不是随时可以手术了？ 133
207. 肝移植的禁忌证是什么？ 134
208. 肝移植有哪些早期并发症？ 134
209. 肝豆状核变性患者肝移植成功后，其临床症状会有明显改善吗？ 135
210. 肝豆状核变性患者肝移植后，移植的肝脏会再次发生铜沉积吗？ 136
211. 肝豆状核变性晚期患者需要做脾切除吗？ 136
212. 脾切除术前的患者应注意什么？ 136
213. 脾切除后的患者为什么会发热？ 137
214. 什么是脾切除后凶险性感染？ 137
215. 如何治疗肝豆状核变性患者的便秘？ 138
216. 为什么脑型肝豆状核变性患者需要神经保护治疗？ 138
217. 有哪些具有神经保护作用的药物？ 138
218. 治疗脑型肝豆状核变性时应该注意什么？ 139
219. 如何治疗癫痫？ 140
220. 如何治疗认知障碍？ 140
221. 如何治疗肌张力障碍？ 141
222. 如果肝豆状核变性患者停止服用驱铜药物，其症状会马上反复吗？ 141
223. 为什么复发肝豆状核变性患者的预后较差？ 142
224. 为什么肝豆状核变性患者要注意补充微量元素和宏量元素？ 142
225. 为什么肝豆状核变性患者需要注意补充维生素？ 143
226. 为什么肝豆状核变性患者在接受治疗的前3年，通常需每年住院进行1次驱铜治疗，以后每年随访？ 143
227. 为什么非初次入院的患者尿铜较低，仍然需要强力驱铜治疗？ 144
228. 肝豆状核变性患者需要终身服药吗？ 144
229. 肝豆状核变性患者需要心理治疗吗？ 145
230. 为什么说肝豆状核变性患者应学会控制情绪？ 146
231. 肉毒毒素可以治疗肝豆状核变性患者的哪些症状？ 146
232. 治疗肝豆状核变性的药物会有哪些不良反应？如何处理？ 147
233. 症状前期的肝豆状核变性患者需要接受驱铜治疗吗？ 148
234. 中药、针灸可以治疗肝豆状核变性吗？ 148
235. 为什么肝豆状核变性患者不能服用某些中药？ 149
236. 因为西药都有一定的不良反应，肝豆状核变性患者能否不服用西药，仅通过低铜饮食及服用中药进行治疗？ 149
237. 使用驱铜药物时如何进行监测？ 150
238. 肝豆状核变性患者需要定期加强驱铜治疗吗？ 151
239. 为什么一部分肝豆状核变性患者经过正规驱铜治疗后，病情仍然加重？ 151
240. 一些肝豆状核变性患者在治疗期间出现症状加重，如何处理？ 153
241. 外科手术可以治疗肝豆状核变性吗？ 154
242. 肝豆状核变性患者可以进行干细胞移植治疗吗？ 154
243. 什么是肝细胞移植？ 155
244. 肝豆状核变性患者可以进行基因治疗吗？ 155
245. 可以通过药物来治疗肝豆状核变性患者的基因突变吗？ 156
护理康复篇
246. 如何在家庭中护理肝豆状核变性患者？ 159
247. 如何对肝豆状核变性患者进行口腔护理？ 160
248. 如何护理症状前期的肝豆状核变性患者？ 160
249. 如何护理有肝功能损害的肝豆状核变性患者？ 161
250. 如何护理有肝性脑病的肝豆状核变性患者？ 162
251. 如何护理有腹水的肝豆状核变性患者？ 162
252. 如何护理有流涎症状的肝豆状核变性患者？ 163
253. 如何对肝豆状核变性患者进行皮肤护理？ 163
254. 肝豆状核变性患者需要进行心理护理吗？ 164
255. 如何护理有扭转痉挛的肝豆状核变性患者？ 164
256. 如何护理有自伤、伤人行为的肝豆状核变性患者？ 165
257. 对于长期卧床的肝豆状核变性患者，如何防治压疮？ 165
258. 什么是低铜饮食？ 166
259. 肝豆状核变性患者日常适宜摄食哪些食物？ 169
260. 肝豆状核变性患者应如何注意饮水安全？ 170
261. 仅仅低铜饮食能够治疗肝豆状核变性吗？ 170
262. 长期低铜饮食会导致肝豆状核变性患者发生营养不良吗？ 171
263. 有吞咽困难的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 172
264. 有精神障碍的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 172
265. 有消化道出血的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 172
266. 有肝性脑病的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 173
267. 适合早期肝豆状核变性患者的运动方式有哪些？ 174
268. 为什么肝豆状核变性患者需要进行康复治疗？ 175
269. 有震颤的肝豆状核变性患者如何进行康复治疗？ 175
270. 肝豆状核变性患者出现吞咽困难时，应该如何进行康复治疗？ 176
271. 肝豆状核变性患者出现言语障碍时，应该如何进行康复治疗？ 177
272. 为什么有脾大的肝豆状核变性患者应该避免外伤？ 178
273. 肝豆状核变性患者发生肾损害时，应该注意什么？ 178
274. 肝豆状核变性患者在日常生活中应该注意什么？ 179
275. 肝豆状核变性患者能否参加体力劳动？ 179
276. 为什么肝豆状核变性患者需要得到社会的关注？ 179
预后篇
277. 哪些因素影响肝豆状核变性患者的预后？ 183
278. 哪些实验室检查与判断肝豆状核变性患者的预后相关？ 183
279. 不同类型的肝豆状核变性患者的预后有什么不同？ 184
280. 肝豆状核变性患者的预后与性别有关吗？ 185
婚育预防篇
281. 如何预防肝豆状核变性？ 189
282. 肝豆状核变性患者的同胞一定会患病吗？ 190
283. 肝豆状核变性患者的父母都未患肝豆状核变性，为什么患者会发病呢？ 190
284. 肝豆状核变性致病性基因携带者（杂合子）如何避免生育出肝豆状核变性的后代？ 190
285. 肝豆状核变性患者需要找什么样的配偶婚配，才能确保其后代一定不患肝豆状核变性？ 191
286. 肝豆状核变性患者被确诊后，其直系亲属应该采取哪些措施？ 191
287. 肝豆状核变性患者能生育吗？ 191
288. 哪些女性肝豆状核变性患者不宜生育？ 192
289. 男性肝豆状核变性患者准备生育时，有哪些注意事项？ 193
290. 女性肝豆状核变性患者如果计划妊娠，有哪些注意事项？ 194
291. 女性肝豆状核变性患者如果意外妊娠，有哪些注意事项？ 194
292. 未经治疗的女性肝豆状核变性患者妊娠后，病情会加重吗？ 195
293. 经过治疗的女性肝豆状核变性患者妊娠后，病情会加重吗？ 195
294. 羊膜腔穿刺基因诊断能进行产前诊断吗？ 196
295. 肝豆状核变性患者的哪些亲属为患本病的高危人群？ 196
296. 肝豆状核变性患者的孩子会患肝豆状核变性吗？ 197
297. 如健康者配偶的父母中，有一方是肝豆状核变性，另一方正常。目前配偶没有症状，配偶以后会是肝豆状核变性患者吗？两者的孩子会是肝豆状核变性患者吗？ 198
298. 妊娠妇女服用治疗肝豆状核变性的药物时，有哪些注意事项？ 199
299. 为什么肝豆状核变性很少发生累代遗传？ 199
300. 患有肝豆状核变性的妊娠妇女分娩后，应该注意什么？ 200
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