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全书共13章，重点介绍了发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治，包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。 本书可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者，医药院校教师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。
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