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内容简介
本书介绍了人类生化遗传学的基本概念，描述了人类遗传生化的多样性、个体间的生化差异等基本问题。从分子水平上论述了先天性代谢差错、血型抗原的差异、血红蛋白病、酶与蛋白质的多态性、基因突变与遗传病等遗传学和医学中的一些重要问题。
可供遗传学、生物化学和医学等科研工作者及有关大专院校师生参考。
目录
- 第一章 基因突变和单个氨基酸取代
1.1 引言：基因、DNA和蛋白质
1.2 血红蛋白变种
1.3 异常血红蛋白的结构
1.4 单个氨基酸取代和遗传密码
1.5 单个氨基酸取代的效应
1.5.1 镰形细胞病
1.5.2 遗传性高铁血红蛋白血症
1.5.3 不稳定的血红蛋白
1.5.4 改变氧亲和力
1.6 一条多肽链上二个各别的氨基酸取代
第二章 一个基因-一条多肽链
2.1 杂合子中的“杂种”蛋白质
2.1.1 血红蛋白
2.1.2 杂合子中的“杂种”酶
2.1.3 杂合子中对称的及不对称的电泳图谱
2.2 多基因座位
2.2.1 血红蛋白座位
2.2.2 乳酸脱氢酶
2.2.3 葡萄糖磷酸变位酶
2.3 基因和同功酶
2.3.1 多座位决定的同功酶
2.3.2 一个座位上的复等位性
2.3.3 次级同功酶
2.4 酶的亚单位结构
第三章 重复、缺失、不等交换、链的延伸和其它重排
3.1 结合珠蛋白变种
3.2 基因重复和蛋白质进化
3.3 不等交换
3.3.1 Lepore血红蛋白
3.3.2 Hb Kenya：γ-β并合产物
3.3.3 不等交换是产生更多结合珠蛋白变种的原因
3.4 缺失
3.5 链的延伸
3.6 免疫球蛋白——以上法则的一个例外
3.6.1 免疫球蛋白的结构
3.6.2 免疫球蛋白基因
第四章 影响蛋白质合成速率的基因突变
4.1 酶和蛋白质合成的遗传调节
4.2 “结构”基因和“调节”基因
4.3 结构与速率的关系
4.4 蛋白质合成速率的遗传性缺陷——地中海贫血症
4.4.1 β-地中海贫血
4.4.2 胎儿血红蛋白的遗传性保留（非洲型）
4.4.3 影响β-、δ-和γ-链合成的其它异常基因
4.4.4 α-地中海贫血
第五章 酶量的变异和酶质的变异
5.1 酶活力量的变异
5.2 血清胆碱酯酶
5.2.1 “非典型”血清胆碱酯酶
5.2.2 “静止的”等位基因
5.2.3 “抗氟化物”的血清胆碱酯酶
5.2.4 引起活力“连续”变异的复等位性
5.2.5 第二个座位——E2
5.3 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）
5.3.1 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
5.3.2 常见的黑人和地中海G-6-PD变种：Gd B、Gd A、Gd A-和Gd地中海型
5.3.3 其它G-6-PD变种
5.3.4 G-6-PD和莱昂（Lyon）假说
5.4 红细胞酸性磷酸酯酶
5.4.1 电泳变种
5.4.2 数量差异
第六章 先天性代谢差错
6.1 Garrod和“先天性代谢差错”的概念
6.2 苯酮尿症
6.3 半乳糖血症
6.4 同功酶缺乏症和组织差异
6.4.1 遗传性果糖不耐症的醛缩酶缺乏
6.4.2 丙酮酸激酶缺乏症
6.5 部分酶缺乏及其代谢后果。尿素循环酶
6.6 糖原病
6.6.1 糖原合成的缺陷
6.6.2 糖原流通的缺陷
6.7 溶酶体积聚病
6.7.1 粘多糖症
6.7.2 神经鞘脂类沉积症
6.7.3 组织变异
6.7.4 遗传异质性
6.7.5 组织培养研究
6.8 杂合子
6.8.1 杂合子中部分酶的缺乏
6.8.2 急性间歇性血卟啉症：一种“显性”先天性代谢差错
6.8.3 X连锁先天性代谢差错中的杂合子
6.9 主动运转系统的缺陷
6.9.1 胱氨酸尿症
6.9.2 其它氨基酸的运转缺陷
6.10 药物代谢的“先天性差错”
6.10.1 酶缺乏和药物学上的异常
6.10.2 异烟肼失活
6.11 酶活力提高的“先天性差错”
第七章 血型物质
7.1 ABO血型
7.2 “分泌型”和“H”座位
7.3 “刘易斯（Lewis）”或“Le”座位
7.4 血型特异糖蛋白的生物合成途径
第八章 人类群体中酶和蛋白质的多样性
8.1 “常见”和“罕见”等位基因
8.1.1 出现多少等位基因
8.1.2 血红蛋白
8.1.3 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）
8.1.4 结合珠蛋白变种
8.1.5 葡萄糖磷酸变位酶180
8.2 多态现象
8.2.1 酶的调查
8.2.2 杂合性的平均度
8.2.3 个体的特殊性
8.3 罕见的等位基因
8.4 电泳检查不出的等位基因
8.5 决定先天性代谢差错的等位基因的发生率
8.6 等位基因多样性的原因
8.6.1 自然选择和随机的遗传漂变
8.6.2 分子进化
8.6.3 “中性”基因假说：功能当量问题
8.6.4 随机漂变和差别选择之间的争论：其它的一些问题
8.7 等位基因变异范围：结语
第九章 基因突变和遗传病
9.1 遗传病的分子病理学
9.1.1 在DNA水平上确定突变
9.1.2 蛋白质变种的分子性质
9.1.3 代谢和临床的结果
9.2 显性和隐性
9.3 遗传病的杂合性
9.3.1 一个座位上的复等位性引起的杂合性
9.3.2 不同基因座位上的突变引起的杂合性
9.3.3 先天性高铁血红蛋白血症：一个典型例子
9.3.4 遗传杂合性在治疗上的意义
9.3.5 遗传病变异的其它原因
9.4 遗传和环境
附录1 缺乏特异性酶引起的病症（先天性代谢差错）
A1.1 碳水化合物代谢病
A1.2 溶酶体酶的缺乏
A1.3 氨基酸代谢的失调
A1.4 混杂性的失调
附录2 酶和蛋白质的多态现象
A2.1 酶的多态现象
A2.2 “蛋白质”的多态现象
参考文献
京公网安备 11010102004214号