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本书是医学遗传学丛书之一。作者系统地介绍了167种与遗传密切相关的心血管疾病，包括遗传性心血管疾病的研究历史和现状、分类、遗传特点、发病机理、临床表现、诊断、预防和治疗。
本书可供心脏科、内科和儿科医生在临床工作中和开展遗传咨询中借鉴，也可供医学院校师生参考。
目录
- 第一章概论
第一节遗传性心血管疾病研究概况
一、遗传性心血管疾病研究简史
二、遗传在心血管疾病发病中的作用
三、遗传性心血管疾病研究现状
第二节遗传性心血管疾病的分类与特点
一、单基因遗传性心血管疾病
二、多基因遗传性心血管疾病
三、染色体异常性心血管疾病
第三节遗传性心血管疾病的诊断
一、遗传性心血管疾病的临床诊断
二遗传性心血管疾病的遗传学诊断
第四节遗传性心血管疾病的防治
一、遗传性心血管疾病的预防和治疗
二遗传性心血科疾病的咨询
三、展望
第二章单基因遗传性心血管疾病
第一节选天性心血管畸形
一、豹皮综合征(leopard syndrome)
二、家族性房间隔缺损伴房室传导阻滞(familial atrial septal defect with prolonged AV conduction)
三、遗传性心血管上肢畸形综合征(inheritance cardiovascular?upper limb anomaly syndrome)
四、家族性小头畸形(familial microcephaly)
五、鸟头侏儒综合征(bird headed dwarfism syndrome)
六、尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)
七、尖头多指并指(趾)畸形(acrocephalopolysyndactyly ACPSⅡ)
八、斯?李?奥综合征(Smith?Lemli?Opitz syndrome,SLOS)
九、C综合征(C syndrome)
十、Robinow综合征(Robinow syndrome)
十一、先天性颅面骨发育不全(congenital craniofacial dysostosis)
十二、腭?心?面综合征(velo?cardio?facial syndrome)
十三、唇裂(cleft lip)
十四、Larsen综合征(Larsen syndrome)
十五、下颌面骨发育不全(mandibulofacial dysostosis)
十六、klippel?Feil综合征(Klippel?Feil syndrome)
十七、Meckel综合征(Meckel syndrome)
十八、CHARGE联合畸形(CHARGE association)
十九、Beckwith?Wiedeman综合征(Beckwith?Wiedeman syndrome)
二十、眼?耳?脊椎综合征(oculo?auriculo?vertebral syndrome)
二十一、劳?穆?巴?比综合征(Laurence?Moon?Bardet?Biedl syndrome)
二十二、耳聋?眼病?白发综合征(deafness?ophthal?mopathy white hair syndrome)
二十三、眼距增宽?尿道下裂综合征(ocular hypertelorism?hypospadia syndrome)
二十四、Kartagener综合征(Kartagener syndrome)
二十五、短指?球形晶体综合征(brachydactylic?lentiglobus syndrome)
二十六、非对称性哭泣面容(asymmetric crying facies)
二十七、de Lange综合征(de Lange syndrome)
二十八、Poland综合征(poland syndrome)
二十九、短肋?多指综合征(short rib?polydactyly syndrome)
三十、Falek综合征(Falek syndrome)
三十一、先天性多关节弯曲(arthrogryposis multiplex congenita)
三十二、Silver综合征(Silver syndrome)
三十三、Robin综合征(Robin syndrome)
三十四、Noonan综合征(Noonan syndrome)
三十五、Rowley?Rosenberg综合征(Rowley?Rosenberg syndrome)
三十六、Rubinstein?Taybi综合征(Rubinstein?Taybi syndrome)
三十七、点状软骨发育不良(chondrodyplasia punetata)
三十八、颅骨外胚层发育不良(cranioectodermal dysplasia)
三十九、Ellis?Van Creveld综合征(Ellis?Van Creveld syndrome)
四十、无脾综合征(asplenia syndrome)
四十一、多脾综合征(polysplenia syndrome)
四十二、脑?肝?肾综合征(cerbro?hepato?renalsyndrome)
四十三、D George综合征(Di george syndrome)
四十四、先天性全血细胞减少症(congenital pancytopenia)
四十五、血小板减少性桡骨不发育综合征(thrombocytopenia?radial aplasia syndrome)
四十六、灶性皮肤发育不全综合征(focal dermal hypoplasia syndrome)
四十七、线状脂腺痣(linear sebaceous nevus)
四十八、色素失调症(incontinentia pigmenti)
四十九、蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly syndrome)
五十、家族性二尖瓣脱垂(familial mitral valve prolapse)
五十一、成骨不全(osteogensis imperfecta)
五十二、Williams综合征(Williams syndrome)
第二节心肌病
一、肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomeyopathy)
二、强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)
三、进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophies)
四、少年型家族性进行性脊髓性肌萎缩症(juvenile familial progressive spinal muscul
ar atrophy)
五、弗利特莱什共济失调(Friedreich ataxia)
六、重症肌无力(myasthenia gravis)
七、粘脂质沉积病Ⅰ、Ⅱ型(mucolipidosisⅠ、Ⅱ)
八、糖原累积病Ⅰ、Ⅱ型(glycogen storage diseaseⅠ、Ⅱ)
九、粘多糖症(mucopolysaccharidosis MPS)
十、重型β地中海贫血(β thalassemias major)
十一、镰形细胞贫血(sickle cell anemia)
十二、原发性血色病(primary hemachromatosis)
第三节心律失常
一、家族性心脏传导障碍(familial heart block)
二、家族性阵发性心室颤动(familial paroxysmal ventricular ficrillation)
三、先天性QT间期延长综合征(congenital QT interval prolongation syndrome)
四、家族性预激综合征(familial W?P?W syndrome)
五、Refsum综合征(Refsum syndrome)
六、周期性麻痹(periodic paralysis)
七、眼肌麻痹伴房室传导阻滞(ophthamoplegia with atrio?ventricular block)
八、腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)
九、遗传性淀粉样变性神经病Ⅰ、Ⅱ型(hereditary amyloidneuropathy Ⅰ、Ⅱ)
十、先天性β脂蛋白缺乏综合征(abetalipoproteinemig;ABL)
十一、肾上腺?性征异常综合征(adreno?genital syndrome)
第四节冠状动脉硬化及其他血管病
一、早老症(progeria)
二、成人型早老症(adult progeria)
三、侏儒?视网膜变性?耳聋综合征(dwarfism?retionsis?deafness syndrome)
四、卷发综合征(kinky hair syndrome)
五、尿黑酸尿症(alkaptonuria)
六、家族性高胆固醇血症(familial hypercholesteremia)
七、家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia)
八、家族性Ⅲ型高脂蛋白血症(familial typeⅢ hyperlipoproteinemia)
九、家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia)
十、无α脂蛋白血症(analphalipoproteinemia)
十一、家族性原发性肺动脉高压症(familial primary palmonary hypertension)
十二、多发性大动脉炎(multiple aorto?arteritis)
十三、家族性嗜铬细胞瘤(familial pheochromocytoma)
十四、神经纤维瘤病(neurofibromatosis)
十五、弯刀综合征(scimiter syndrome)
十六、皮肤松垂症(cutis laxa)
十七、遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhaic telangiectasic)
十八、先天性肺动、静脉瘘(congenital pulmonary A?V fistula)
十九、弹力假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum)
二十、弹力过度性皮肤综合征(cutis hyperelastica syndrome)
二十一、血管角质瘤综合征(angiokeratoma syndrome)
二十二、小脑视网膜血管瘤综合征(cerebellar retinopathy angioma syndrome)
二十三、血管?骨肥大综合征(angio?osteo hypertrophy syndrome)
二十四、Maffucci综合征(Maffucci syndrome)
二十五、Sturge?Weber综合征(Sturge?Weber syndrome)
二十六、动脉?肝发育不良(arteriohepatic dysplasia)
二十七、血管萎缩性皮肤异色症(poikiloderma vascular atrophicans)
二十八、面部红斑侏儒综合征(face erythema?dwarfism syndrome)
二十九、雷诺综合征(Raynaud syndrome)
三十、家族性淋巴性水肿(familial lymphedema)
第五节其他心血管疾病
一、家族性心脏粘液瘤(familial cardiac myxoma)
二、结节性硬化(tuberous sclerosis)
三、Mulibrey侏儒症(mulibrey hanism)
四、同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
五、囊性纤维化病(cystic fibrosis)
六、家族性植物神经功能不全(familial dysautonomia)
七、X综合征(X syndrome)
八、家族性心脏脂质沉积症(familial cardiac lipidosis)
第三章多基因遗性心血管疾病
第一节先开性心脏病
一、发病机理和遗传方式
二、遗传咨询
三、较常见的心脏致畸原及其所致的心血管畸形
四、房间隔缺损(atrial septal defect)
五、室间隔缺损(ventricular septal defect)
六、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus)
七、法乐四联症(tetralogy of Fallot)
八、肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)
九、主动脉狭窄(aortic stenosis)
十、主动脉缩窄(coarctation of aorta)
十一、大血管错位(transposition of the great arteries)
十二、心内膜垫缺损(endocardial cushion defect)
十三、心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis)
十四、左心发育不良(hypoplastic left heart)
第二节高血压
一、临床表现
二、发病机理
三、遗传方式及遗因素的作用机理
四、遗传咨询和防治
第三节冠状动脉粥样硬化性心脏病
一、临床表现
二、病因及发病危险因素
三、遗传学研究
四、防治
第四节风湿热和风湿性心脏病
第四章染色体异常性心血管疾病
第一节常见染色体异常性心血管疾病
一、21三体综合征(trisomy 21 syndrome)
二、18三体综合征(trisomy 18 syndrome)
三、13三体综合征(trisomy 13 syndrome)
四、22三体综合征(trisomy 22 syndrome)
五、22部分三体综合征(partial trisomy 22 syndrome)
六、8三体综合征(trisomy 8 syndrome)
七、9三体综合征(trisomy 9 syndrome)
八、14近端部分三体综合征(proximal trisomy 14 syndrome)
九、4p-综合征(4p-syndrome)
十、5p-综合征(5p-syndrome)
十一、13q-综合征(13q-syndrome)
十二、18q-综合征(18q-syndrome)
十三、Turner综合征(Turner syndrome)
十四、49，XXXXY综合征(49，XXXXY syndrome)
十五、XXY综合征(XXY syndrome)
第二节少见染色体异常性心血管疾病
一、1q部分三体综合征(partial 1q trisomy syndrome)
二、1q部分单体综合征(partial 1q monosomy syndrome)
三、2q部分单体综合征(partial 2q monosomy syndrome)
四、2q部分三体综合征(partial 2q trisomy syndrome)
五、3p部分三体综合征(partial 3p trisomy syndrome)
六、3q部分三体综合征(partial 3q trisomy syndrome)
七、4q部分单体综合征(partial 4q monosomy syndrome)
八、4q部分三体综合征(partial 4q trisomy syndrome)
九、5q部分三体综合征(partial 5q trisomy syndrome)
十、6p部分三体综合征(partial 6p trisomy syndrome)
十一、7p部分单体综合征(partial 7p monosomy syndrome)
十二、8p部分单体综合征(partial 8p monosomy syndrome)
十三、9p部分单体综合征(partial 9p monosomy syndrome)
十四、10p部分三体综合征(partial 10p trisomy syndrome)
十五、11q部分三体综合征(partial 11q trisomy syndrome)
十六、12p部分单体综合征(partial 12p monosomy syndrome)
十七、14三体综合征(trisomy 14 syndrome)
十八、20p部分三体综合征(partial 20p trisomy syndrome)
十九、48，XXXX综合征(48，XXXX syndrome)
二十、49，XXXXX综合征(49，XXXXX syndrome)
二十一、48，XXXY综合征(48，XXXY syndrome)
参考文献
中文病名索引
英文病名索引
京公网安备 11010102004214号