大数据、人工智能与医学的融合势不可挡，正在催生着新医学的发展，不断形成新质生产力。基因组医学信息学是一门由基因组学、大数据、人工智能与医学等多学科融合形成的新学科，它正成为推动基础研究成果向服务人民健康的生物医学转化进程的关键工具。本书内容主要包括基因组学及相关组学的数据库介绍，以及数据分析与建模等现代信息学技术在医学中的应用，如疾病风险预测及致病基因、治疗靶点、生物标志物的发现，以及检验与疾病分型、产前诊断与遗传咨询、个性化治疗与营养等。本书通过实例介绍了基因组信息学在多种疾病中的实际应用，并对学科的未来发展作了深入探讨。
样章试读
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第一部分 生物医学信息学基础
第1章 基因组信息学与疾病 1
第一节 组学数据概述 1
第二节 基因组的基本知识 3
第三节 基因变异与疾病 4
第四节 寻找基因变异与疾病关联的方法 6
本章小结 11
思考题 11
第2章 致病基因发现的信息学模型 12
第一节 致病基因概述 12
第二节 致病基因发现研究中的信息学模型 16
第三节 致病基因发现中的数据资源 24
第四节 基因组信息学在致病基因发现中的新趋势 30
本章小结 30
思考题 31
第3章 生物标志物发现的信息学 32
第一节 生物标志物的简介 32
第二节 生物标志物的数据库与知识库 33
第三节 生物标志物模型 37
第四节 生物标志物的信息学分析 39
本章小结 45
思考题 45
第4章 治疗靶点预测模型与药物重定位 46
第一节 基因组信息学在治疗靶点发现和药物重定位中的角色 46
第二节 基于基因组信息学的治疗靶点发现策略 47
第三节 基于基因组信息学的药物重定位分析策略 52
第四节 机遇与挑战：基于基因组信息学的治疗靶点发现和药物重定位 57
本章小结 58
思考题 58
第二部分 临床应用的信息学
第5章 基因检测与信息学 59
第一节 信息学在基因检测中的重要性 59
第二节 基因组数据分析 59
第三节 基因变异的注释与解读 65
第四节 基因组医学和机器学习 68
本章小结 70
思考题 70
第6章 产前基因诊断的信息学 71
第一节 背景介绍 71
第二节 产前诊断中的遗传数据 72
第三节 生物信息学方法 73
第四节 生物信息学应用 78
第五节 部分生物信息学工具参考代码 79
本章小结 80
思考题 81
第7章 个性化治疗与药物基因组信息学 82
第一节 个性化治疗中药物基因组信息学研究的重要性 82
第二节 药物基因组信息学的研究方法与工具 83
第三节 个性化治疗中的药物基因组信息学应用 88
第四节 个性化治疗与药物基因组信息学的挑战与展望 92
本章小结 94
思考题 94
第8章 营养基因组信息学 95
第一节 营养基因组学与疾病 95
第二节 营养基因组学现有的数据库和知识库 97
第三节 营养基因组学的数据标准和知识图谱 99
第四节 营养基因组学的算法、模型和工具 102
第五节 未来研究展望：基因组信息学在营养相关疾病研究中的新趋势 104
本章小结 105
思考题 105
第9章 遗传咨询信息学 106
第一节 基因组信息学在遗传咨询中的重要性 106
第二节 基于基因组信息的遗传咨询方法 107
第三节 基于基因组信息的遗传咨询应用实例 111
第四节 挑战与解决策略：基于基因组信息的遗传咨询 113
第五节 未来研究展望：基因组信息学在遗传咨询中的新趋势 115
本章小结 115
思考题 115
第三部分 分子组学信息学与疾病
第10章 疾病与线粒体基因组学 116
第一节 线粒体基因组学的研究进展和相关疾病 116
第二节 线粒体基因组的实验流程和数据前处理 118
第三节 线粒体基因组学的数据分析 120
第四节 线粒体基因组学的临床致病突变发现与应用 121
第五节 未来研究展望：线粒体基因组学在疾病研究中的新趋势 124
本章小结 126
思考题 126
第11章 疾病与表观基因组信息学 127
第一节 表观基因组学在疾病中的研究进展 127
第二节 表观基因组学的实验、数据产出和前处理 128
第三节 表观基因组学的数据分析与医学应用 130
第四节 深度学习在表观基因组学中的应用和发展 134
第五节 未来研究展望：表观基因组学在疾病研究中的新趋势 137
本章小结 139
思考题 140
第12章 疾病与蛋白质组和代谢组学 141
第一节 蛋白质组和代谢组学在疾病研究中的进展和应用 141
第二节 蛋白质组和代谢组学的实验设计与数据前处理 144
第三节 蛋白质组和代谢组学的数据分析 147
第四节 蛋白质组和代谢组学的临床生物标志物发现 157
本章小结 158
思考题 159
第13章 疾病与免疫组信息学 160
第一节 免疫组背景简介 160
第二节 免疫组信息学工具 161
第三节 免疫组T 细胞受体与疾病的研究进展 163
第四节 免疫组T 细胞受体与抗原识别的预测 164
第五节 基于免疫组B 细胞受体测序的中和抗体筛选 165
本章小结 165
思考题 167
第14章 疾病与微生物基因组信息学 168
第一节 微生物基因组及其重要性 168
第二节 疾病与微生物组成的关系 168
第三节 微生物组的测序与分析技术 172
第四节 微生物组数据在疾病研究中的应用 176
第五节 微生物组调控策略与治疗方法 181
本章小结 190
思考题 190
第15章 单细胞转录组数据分析 191
第一节 单细胞测序技术简介 191
第二节 单细胞数据分析基础 193
第三节 高级分析 195
第四节 相关的生物信息学工具与软件 199
第五节 应用案例研究 200
第六节 挑战与未来展望 205
本章小结 207
思考题 207
第四部分 基因组信息学在医学中的应用实例
第16章 感染性疾病防控的基因组医学 信息学实例 208
第一节 单菌基因组学在感染病防控中的应用 208
第二节 宏基因组学在感染病防控中的应用 216
第三节 微生物组联合宿主多组学在感染病防控中的应用 224
本章小结 227
思考题 228
第17章 罕见病基因组医学信息学实例 229
第一节 引言 229
第二节 罕见病医学信息学资源 229
第三节 数据驱动的罕见病研究概述 233
第四节 医学信息学助力的罕见病精准治疗 235
本章小结 237
思考题 239
第18章 癌症基因组医学信息学实例 240
第一节 引言 240
第二节 基因组信息学在胶质母细胞瘤基因检测中的应用实例 241
第三节 CRISPR-Cas9/RNAi 高通量筛查在癌症合成致死中的应用实例 244
第四节 药物基因组信息学在癌症治疗效应预测中的应用实例 248
第五节 单细胞转录组信息学在肿瘤免疫微环境研究中的应用实例 252
本章小结 256
思考题 257
第19章 神经精神疾病与基因组医学 信息学实例 258
第一节 神经疾病基因组医学信息学 258
第二节 精神疾病基因组医学信息学 261
第三节 脑疾病的整合基因组学分析 264
本章小结 269
思考题 270
第20章 心血管疾病与基因组医学 信息学实例 271
第一节 心血管疾病基因组医学信息学资源 271
第二节 心血管疾病基因组医学信息学模型 276
第三节 心血管药物基因组与个性化治疗 279
第四节 挑战与未来展望 283
本章小结 284
思考题 284
第五部分 未来展望
第21章 基因工程与精准治疗的信息学 285
第一节 基因工程与信息学的交叉应用概述 285
第二节 信息学在基因工程中的分析实例及挑战 287
第三节 基因工程与信息学在精准医学中的未来展望 299
本章小结 303
思考题 304
第22章 多组学融合建模与“治未病” 305
第一节 “治未病”概念在基因组医学中的应用 305
第二节 基于多组学数据的融合建模方法 306
第三节 基于多组学融合模型“治未病”的应用实例 307
第四节 基于多组学融合模型“治未病”的未来挑战 309
第五节 基因组学与多组学数据融合建模“治未病”的新趋势 311
本章小结 312
思考题 312
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