本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
样章试读
目录
- 简目
译者序
前言
致谢
关于作者
第1章 基因、基因组和遗传分析 1
第2章 DNA结构与遗传变异 34
第3章 传递遗传学：分离的原理 70
第4章 染色体和性染色体遗传 101
第5章 遗传连锁和染色体作图 132
第6章 DNA复制和重组的分子生物学 166
第7章 染色体的分子组织 192
第8章 人类核型和染色体行为 218
第9章 细菌及其病毒的遗传学 256
第10章 基因表达的分子生物学 293
第11章 基因调节的分子机制 330
第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术 379
第13章 发育的遗传控制 416
第14章 突变和DNA修复的分子机制 453
第15章 细胞周期和癌的分子遗传学 495
第16章 线粒体DNA和核外遗传 528
第17章 分子进化和群体遗传学 551
第18章 复杂性状的遗传基础 592
第19章 人类进化遗传学 622
偶数习题答案 652
词根：前缀、后缀和构词成分 669
遗传学及基因组学简明词典 673
索引 702
目录
译者序
前言
致谢
关于作者
简目
第1章 基因、基因组和遗传分析 1
1.1 DNA：遗传物质 2
· DNA遗传功能的实验证据 3
· 噬菌体DNA的遗传作用 4
1.2 DNA的结构与复制 5
· DNA复制概述 7
1.3 基因和蛋白质 8
· 先天性代谢缺陷是遗传病的一个原因 9
联系：黑尿病 10
联系：一个基因，一个酶 12
1.4 遗传分析 12
· 突变基因与缺陷蛋白 13
· 同一基因内突变的互补测验 15
· 互补数据分析 17
· 遗传分析的其他应用 18
1.5 基因表达：中心法则 18
· 转录 20
· 翻译 21
· 遗传密码 21
1.6 突变 23
1.7 基因和环境 25
1.8 分子水平的生命统一性 26
· 原核生物和真核生物 26
· 地球上生命的起源 27
· 基因组和蛋白质组 28
本章概要 30
基础回顾 30
解题指南 30
分析与应用 31
挑战题 33
网上遗传学 33
第2章 DNA结构与遗传变异 34
2.1 个体之间的遗传差异 35
· DNA标记作为染色体上的地标 35
2.2 DNA的分子结构 36
· 多核苷酸链 36
· 碱基配对和碱基堆积 39
· 反向平行双链 41
联系：双螺旋 41
· DNA的结构与功能相关 42
2.3 基因组DNA片段的分离和鉴定 42
· 限制酶与位点特异的DNA切割 43
· 凝胶电泳 44
· 核酸杂交 46
· Southern印迹 49
2.4 基因组DNA片段的选择性复制 49
· DNA复制的约束因素：引物和5′→3′链延伸 50
· 聚合酶链式反应 51
2.5 遗传分析术语 54
2.6 基因组DNA中的DNA标记类型 55
· 单核苷酸多态性(SNP) 55
联系：人类遗传连锁图的由来 56
· 限制性片段长度多态性(RFLP) 58
· 串联重复序列多态性 58
· 拷贝数变异(CNV) 61
2.7 DNA标记的应用 61
· 遗传标记、遗传作图与“疾病基因” 61
· DNA标记的其他用途 62
本章概要 63
基础回顾 63
解题指南 63
分析与应用 64
挑战题 68
网上遗传学 69
第3章 传递遗传学：分离的原理 70
3.1 形态表型和分子表型 71
3.2 单个基因的分离 73
· F2代的表型比值 74
· 分离律 74
联系：孟德尔认为他发现了什么？ 76
· 分离的验证 77
· 测交和回交 77
3.3 两个或两个以上基因的分离 78
· 自由组合律 79
· 非连锁基因的测交 80
· 三个或三个以上的基因 80
3.4 遗传分析中的概率 81
· 基本结果与事件 82
· 事件并集的概率 83
· 事件交集的概率 83
3.5 人类系谱分析 84
· 显性遗传和隐性遗传的特点 84
· 大多数人类遗传变异并不“坏” 86
· 人类系谱中的分子标记 87
联系：这片土地是你的国 87
· 条件概率 88
· 贝叶斯定理 89
3.6 不完全显性和上位性 90
· 复等位基因 91
· 人类ABO血型 92
· 上位性 93
本章概要 95
基础回顾 95
解题指南 96
分析与应用 97
挑战题 99
网上遗传学 100
第4章 染色体和性染色体遗传 101
4.1 染色体组的稳定性 102
4.2 有丝分裂 103
4.3 减数分裂 106
· 第一次减数分裂：减数 109
联系：蝗虫、蝗虫 111
· 第二次减数分裂：等数 112
4.4 性染色体遗传 112
· 性别的染色体决定 113
· X连锁遗传 114
联系：白眼雄性 116
· 人类X连锁遗传的系谱特点 116
· 异配雌性 117
· 不分离是染色体遗传学说的证据 118
· 果蝇的性别决定 118
4.5 后代分布预测中的概率 119
· 在遗传学中应用二项分布 120
· 二项式系数的意义 121
4.6 遗传假设的拟合优度检验 122
· 卡方法 122
联系：可疑的种子 124
· 孟德尔的数据好得难以置信吗？ 125
本章概要 126
基础回顾 126
解题指南 126
分析与应用 128
挑战题 131
网上遗传学 131
第5章 遗传连锁和染色体作图 132
5.1 一条染色体上基因的连锁与重组 133
· 同线等位基因的相引与相斥 134
· 连锁的卡方检验 135
· 每对连锁基因都具有特有的重组频率 136
· 雌性的重组与雄性的重组 137
5.2 遗传作图 137
· 图距和重组频率 137
· 交换 140
· 基因重组是染色体间物理互换的结果 140
· 交换发生在减数分裂的四线期 142
联系：基因都是成串的 143
· 多重交换 144
5.3 三点测交中的遗传作图 145
· 双交换中的染色体干涉 147
· 遗传作图函数 147
· 遗传图距与物理距离 148
· 人类系谱中的遗传作图 149
联系：人类基因图 150
5.4 通过四分体分析作图 151
· 非顺序四分体的分析 152
· 非顺序四分体的遗传作图 153
· 顺序四分体分析 154
5.5 特殊的重组 157
· 基因内重组 157
· 有丝分裂重组 157
本章概要 158
基础回顾 158
解题指南 159
分析与应用 160
挑战题 164
网上遗传学 165
第6章 DNA复制和重组的分子生物学 166
6.1 起始、延伸和掺入错误问题 167
6.2 双链DNA的半保留复制 168
· 梅塞尔森-斯塔尔实验 168
联系：分两半复制 169
· 染色体DNA的半保留复制 170
· 环状DNA分子的θ复制 171
· 滚环复制 172
· 真核生物的多起点及双向复制 173
6.3 解链、稳定和应力释放 174
6.4 通过引发体复合体起始 175
6.5 链的延伸和校对 176
6.6 后随链的不连续复制 178
· 复制叉中的片段 178
· 前体片段的连接 178
6.7 DNA的终止子测序 180
· 桑格测序法 180
· 大规模并行测序 182
6.8 重组的分子机制 183
· 基因转换和错配修复 183
联系：霍利迪快乐(Happy Holliday) 184
· 双链断裂与修复模型 185
· 重组热点 187
本章概要 187
基础回顾 188
解题指南 188
分析与应用 188
挑战题 191
网上遗传学 191
第7章 染色体的分子组织 192
7.1 基因组大小和进化复杂度：C值悖理 193
7.2 DNA的超螺旋化 194
· 拓扑异构酶 195
7.3 细菌染色体结构 196
7.4 真核生物染色体结构 197
· 核小体：染色质的结构单位 198
· 核小体核心颗粒 198
· 细胞核中的染色体域 200
· 染色体压缩 201
7.5 多线染色体 202
7.6 真核生物基因组的重复核苷酸序列 203
· DNA复性动力学 203
· 用复性动力学进行基因组大小和重复序列分析 206
7.7 真核生物基因组的单一序列和重复序列 206
联系：后基因组遗传学 207
· 单一序列 207
· 高度重复序列 207
· 中度重复序列 208
7.8 着丝粒的分子结构 208
7.9 端粒的分子结构 210
联系：端粒——结束的开始 211
· 端粒长度限制细胞倍增次数 213
本章概要 214
基础回顾 214
解题指南 214
分析与应用 215
挑战题 217
网上遗传学 217
第8章 人类核型和染色体行为 218
8.1 人类核型 219
· 标准核型 219
· 着丝粒与染色体稳定性 222
· X连锁基因的剂量补偿 223
联系：X染色体的莱昂化 224
· 三花猫 225
· 假常染色体遗传 225
· 在“失活”X染色体上的活性基因 225
· Y染色体的基因含量与进化 226
8.2 人类妊娠中的染色体异常 227
联系：第一种被鉴定的人类染色体病 228
· 唐氏综合征和其他可存活的三体 229
· 三体的分离 230
· 性染色体异常 231
· 环境对不分离的影响 231
8.3 染色体的缺失和重复 232
· 缺失 232
· 缺失作图 233
· 重复 234
· 人类红绿色盲中的不等交换 234
· 具有自闭症和精神分裂症相互风险的CNV 236
8.4 染色体倒位的遗传学 237
· 臂内倒位(不包含着丝粒) 238
· 臂间倒位(包含着丝粒) 239
8.5 染色体易位 240
· 相互易位 240
· 易位断裂点的遗传作图 241
· 罗伯逊易位 242
· 易位与21三体 242
· 月见草的易位复合体 243
8.6 基因组中基因表达的位置效应 244
8.7 植物进化中的多倍性 245
· 有性多倍化与无性多倍化 246
· 同源多倍体生物与异源多倍体生物 247
· 一倍体生物 249
8.8 禾本科的基因组进化 249
本章概要 250
基础回顾 251
解题指南 251
分析与应用 252
挑战题 254
网上遗传学 255
第9章 细菌及其病毒的遗传学 256
9.1 可移动DNA 257
· 质粒 257
· F质粒：接合质粒 258
· 插入序列和转座子 258
· 非接合质粒的转移 260
· 整合子和抗生素抗性盒 261
· 致病岛 262
· 多重抗生素抗性细菌 263
9.2 细菌遗传学 263
· 突变表型 263
· 遗传交换的机制 264
9.3 DNA介导的转化 264
9.4 接合 266
· 共合体形成和Hfr细胞 266
· 进入时间作图 268
· F' 质粒 271
9.5 转导 271
· 噬菌体裂解周期 271
· 普遍性转导 271
联系：细菌的性生活 272
9.6 噬菌体遗传学 275
· 噬菌斑形成和噬菌体突变体 275
联系：噬菌体遗传学的起源 275
· 裂解周期中的遗传重组 276
· T4噬菌体rII基因的精细结构 277
9.7 溶源性和局限性转导 280
· 位点专一重组和溶源性 281
联系：奥图 285
· 局限性转导 286
本章概要 287
基础回顾 287
解题指南 287
分析与应用 288
挑战题 292
网上遗传学 292
第10章 基因表达的分子生物学 293
10.1 氨基酸、多肽和蛋白质 294
10.2 编码序列和多肽之间的共线性 296
10.3 转录 296
· RNA合成概述 296
· RNA聚合酶的种类 298
· 启动子识别 298
· 转录的机制 299
联系：Messenger “light” 302
· 启动子和终止子的遗传学证据 303
10.4 信使RNA 303
10.5 真核生物的RNA加工 304
· 5' 加帽和3' 多聚腺苷酸化 304
· 间插序列的剪接 305
· 人类转录物的特征 305
· 转录和RNA加工的偶联 305
· RNA剪接的机制 306
· 内含子突变的效应 308
· 新基因起源中的外显子洗牌 309
10.6 翻译 309
· 无义介导衰变 310
· 通过mRNA扫描起始 310
· 延伸 312
· 释放 313
· 翻译校对和提前终止 313
· 蛋白质折叠和分子伴侣 314
联系：Poly-U 316
10.7 复合翻译单位 316
· 多核糖体 317
· 多顺反子mRNA 317
10.8 标准遗传密码 318
· 三联体密码的遗传学证据 318
· 遗传密码是怎样被破解的 320
· 标准密码的特点 321
· 转移RNA与氨酰tRNA合成酶 321
· 冗余与摆动 322
· 无义抑制 323
本章概要 325
基础回顾 325
解题指南 325
分析与应用 326
挑战题 329
网上遗传学 329
第11章 基因调节的分子机制 330
11.1 原核生物的转录调节 331
· 负调节的诱导系统和阻遏系统 331
· 正调节 332
· 基因表达的随机噪声 333
11.2 基因调节的操纵子系统 333
· Lac–突变体 333
· 诱导型和组成型的合成和阻遏 334
· 阻遏蛋白、操纵基因和启动子 335
· 转录调节的操纵子系统 336
· 乳糖表达的随机噪声 337
· 乳糖操纵子的正调节 337
联系：操纵基因？操作员？ 339
· 色氨酸操纵子的调节 340
11.3 通过转录终止来调节 341
· 弱化作用 341
· 核糖开关 343
11.4 λ噬菌体中的调节 345
11.5 真核生物的转录调节 346
· 酵母的半乳糖代谢 347
· 转录激活蛋白 350
· 转录增强子和转录沉默子 350
· 缺失扫描 351
· 真核生物的转录复合体 353
· 染色质重塑复合体 355
· 可变启动子 357
11.6 转录调节的表观遗传机制 358
· 胞嘧啶甲基化 358
· 甲基化和转录失活 359
· 雌雄种系中的基因组印记 360
11.7 通过RNA加工和降解进行调节 361
· 可变剪接 361
· 信使RNA的稳定性 361
11.8 RNA干扰 362
· 长非编码RNA(lncRNA) 364
联系：祸不单行 365
11.9 翻译控制 366
· 小的调节RNA控制翻译 366
11.10 程序性DNA重排 367
· 基因扩增 367
· 抗体和T细胞受体的可变性 368
· 交配型互换 371
· 交配型的转录控制 372
本章概要 373
基础回顾 374
解题指南 374
分析与应用 375
挑战题 377
网上遗传学 378
第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术 379
12.1 位点特异的DNA切割和克隆载体 380
· 产生末端明确的DNA片段 380
· 重组DNA分子 382
· 质粒、λ和黏粒载体 382
12.2 克隆策略 384
· 连接DNA片段 384
· 将特定DNA分子插入载体 385
· 反转录酶的使用：cDNA和RT-PCR 386
12.3 重组分子的检测 388
· 载体分子中的基因失活 388
· 特定重组体的筛选 389
12.4 基因组学和蛋白质组学 390
· 基因组测序 390
· 基因组注释 391
· 比较基因组学 393
· 用微阵列或RNA-seq获得转录谱 395
· 染色质免疫沉淀 398
· 蛋白质-蛋白质相互作用的双杂交分析 399
12.5 转基因生物 401
· 动物的种系转化 401
联系：多莉，你好！ 402
· 植物遗传工程 404
· 转化补救 405
· 位点专一诱变和敲除突变 406
12.6 遗传工程的一些应用 407
· 具有工程生长激素的巨型鲑鱼 407
联系：东拼西凑 408
· 营养工程水稻 408
· 生产有用的蛋白质 409
· 用动物病毒开展遗传工程 410
本章概要 410
基础回顾 410
解题指南 411
分析与应用 412
挑战题 415
网上遗传学 415
第13章 发育的遗传控制 416
13.1 发育的遗传决定因素 417
13.2 动物早期胚胎发育 417
· 自主发育和细胞间信号传递 418
· 卵母细胞的成分和组织 419
· 早期发育与合子基因组的激活 420
13.3 线虫发育的遗传分析 421
· 细胞谱系分析 422
联系：著名的谱系(高贵的血统) 422
· 影响细胞谱系的突变 423
· 程序性细胞死亡 423
· 功能失去和功能获得等位基因 424
· 发育开关分析中的上位性 427
13.4 果蝇发育的遗传控制 429
· 母体效应基因和合子基因 432
· 早期发育中模式形成的遗传基础 432
· 坐标基因 434
联系：胚胎创世纪 435
· 裂缺基因 436
· 成对规则基因 436
· 体节极性基因 437
· 调节层级的相互作用 438
· 成虫的变态 439
· 同源异形框基因 441
· 进化中的主控基因 441
13.5 高等植物发育的遗传控制 443
· 拟南芥的花的发育 444
· 花器的组合决定 445
本章概要 447
基础回顾 447
解题指南 447
分析与应用 448
挑战题 451
网上遗传学 452
第14章 突变和DNA修复的分子机制 453
14.1 突变的类型 454
· 种系突变和体细胞突变 454
· 条件突变 455
· 按功能分类 455
14.2 突变的分子基础 456
· 核苷酸置换 456
· 错义突变：以镰形细胞贫血为例 457
· 插入、缺失和移码突变 459
· 三核苷酸重复序列的动态突变 459
· 胞嘧啶甲基化与基因失活 462
联系：情有独钟 463
14.3 转座因子 464
· 转座的分子机制 464
· 转座因子可为突变的原因 467
· 人类基因组中的转座因子 467
14.4 自发突变 468
· 突变的非适应性本质 468
· 突变率估计 470
· 突变热点 471
14.5 诱变因素 472
· 脱嘌呤作用 473
· 氧化作用 473
· 碱基类似物诱变剂 474
· 修饰DNA的化学试剂 475
· 嵌入剂 475
· 紫外线照射 476
· 电离辐射 476
联系：X射线之惑 478
· 切尔诺贝利核事故的遗传效应 480
14.6 DNA修复的机制 481
· 错配修复 481
联系：在不稳定重复序列中的复制滑移 483
· 碱基切除修复 483
· AP修复 484
· 核苷酸切除修复 484
· 光复活 485
· DNA损伤旁路 485
· 双链缺口修复 486
· SOS修复系统 487
14.7 回复突变和抑制基因突变 487
· 基因内抑制 487
· 基因间抑制 488
· 用于诱变剂/致癌剂检测的埃姆斯试验 489
本章概要 490
基础回顾 490
解题指南 491
分析与应用 491
挑战题 494
网上遗传学 494
第15章 细胞周期和癌的分子遗传学 495
15.1 细胞周期 496
· 细胞周期中的关键事件 496
· 细胞周期的转录程序 498
15.2 细胞周期的遗传分析 499
· 影响细胞周期进程的突变 499
15.3 细胞周期的进程 501
· 周期蛋白和周期蛋白依赖性蛋白激酶 501
联系：循环作业 502
· 周期蛋白-CDK复合体的靶 503
· G1/S和G2/M过渡的触发因素 503
· 蛋白质降解辅助调节细胞周期 505
15.4 细胞周期中的检查点 506
· DNA损伤检查点 507
联系：端粒之恙 510
· 中心体复制检查点 511
· 纺锤体组装检查点 511
· 检查点失灵的后果 512
15.5 癌细胞 512
· 癌基因和原癌基因 514
· 肿瘤抑制基因 515
15.6 遗传性癌综合征 516
· 细胞周期调节和检查点缺陷 516
· DNA修复中的缺陷 520
15.7 急性白血病的遗传学 520
联系：命中两次、错误两次 521
本章概要 522
基础回顾 522
解题指南 523
分析与应用 524
挑战题 526
网上遗传学 527
第16章 线粒体DNA和核外遗传 528
16.1 细胞器的起源及其分子遗传学 529
· 细胞器基因组 530
· RNA编辑 531
联系：走到一起来 531
· 细胞器的遗传密码 532
16.2 核外遗传的方式 533
· 动物线粒体的母体遗传 533
· 母体遗传和母体效应 534
· 异质性 534
· 线粒体遗传病 535
· 用线粒体DNA追踪种群历史 537
· 植物的细胞质雄性不育 538
16.3 无性分离 539
· 紫茉莉的叶片花斑 539
· 酵母的呼吸缺陷型线粒体突变体 540
16.4 共生生物的细胞质传递 542
联系：蚜虫怎样得到PVT TIM HALL 542
· 蚜虫的共生菌 543
· 草履虫的杀伤株 543
16.5 蜗牛壳盘绕的母体效应 545
本章概要 547
基础回顾 547
解题指南 547
分析与应用 548
挑战题 550
网上遗传学 550
第17章 分子进化和群体遗传学 551
17.1 分子进化 552
· 基因树 552
· 自举检验 554
· 基因树和物种树 555
· 进化改变的分子钟 556
· DNA进化的速率 556
· 蛋白编码区中的进化速率 557
· 新基因的起源：直系同源基因和旁系同源基因 559
17.2 群体遗传学 560
· 等位基因频率和表型频率 560
· 随机交配和哈代-温伯格定律 562
· 哈代-温伯格定律的推论 563
· 随机交配检验 564
· 杂合基因型频率 564
· 复等位基因 565
联系：哈代博士的圣诞贺词 566
· DNA分型 567
· X连锁基因 568
17.3 近交 569
· 近交系数 569
· 等位基因的血统同一 571
· 家系中近交系数的计算 572
· 近交的效应 573
17.4 遗传学与进化 574
17.5 突变与迁移 574
· 不可逆突变 575
· 可逆突变 575
17.6 自然选择 576
· 室内实验中的选择 577
· 二倍体生物中的选择 578
· 适合度的成分 579
· 选择-突变平衡 579
· 杂合子优势 581
联系：血液中的抗性 582
17.7 随机遗传漂变 582
· 在濒危物种中遗传变异的丢失 584
本章概要 586
基础回顾 586
解题指南 586
分析与应用 587
挑战题 590
网上遗传学 591
第18章 复杂性状的遗传基础 592
18.1 复杂性状 593
· 连续性状、类别性状和阈值性状 593
· 正态分布 594
联系：异草 596
18.2 变异的因素 597
· 基因型变异 597
· 环境变异 599
· 遗传和环境的联合 600
· 基因型与环境的互作和关联 601
18.3 复杂性状的遗传分析 602
· 影响复杂性状的基因数目 602
· 广义遗传率 604
· 双生子研究 604
18.4 人工选择 605
· 个体选择 605
· 个体选择情况下的表型变化：预测公式 605
· 长期人工选择 607
· 近交衰退和杂种优势 607
18.5 亲属之间的相关性 608
· 协方差与相关性 608
· 相关性的几何意义 609
· 狭义遗传率的估计 609
18.6 阈值性状的遗传率 610
18.7 鉴定影响复杂性状的基因 612
· 数量性状基因座遗传作图中的连锁分析 612
· QTL的数量和性质 612
联系：冠军、亚军还是季军? 614
· 复杂性状的候选基因 615
本章概要 616
基础回顾 616
解题指南 616
分析与应用 617
挑战题 620
网上遗传学 621
第19章 人类进化遗传学 622
19.1 人在生命树上的位置 623
· 人类与黑猩猩亲缘关系最近的证据 623
· 基因组DNA的相似性 624
· 多个基因区的DNA序列比对 624
· 人与黑猩猩基因组的差异 625
19.2 人与黑猩猩之间的遗传差异说明什么问题？ 627
· 人类独特的分子适应 627
· FOXP2：与语言有关的基因 628
· 人和黑猩猩的基因表达差异 629
19.3 人类进化梗概 630
· 人类进化演员表 630
· 现代人类起源模型 633
联系：衣橱中的骷髅 634
19.4 现代人类起源的遗传学证据 635
· 通过线粒体DNA来追踪人类历史 635
· 尼安德特人的基因组 637
· 另一种古人的基因组 638
19.5 衡量人类多样性 639
· 用遗传标记来追踪人类历史 639
· 群内变异和群间变异的分配 640
· 通过Y染色体来追踪人类历史 641
19.6 人类独特的遗传适应 643
· 乳糖酶持续与放牧文明 643
· 淀粉酶与膳食淀粉 644
联系：淀粉对比 645
· 对寄生虫和疾病的适应 646
· 影响人类肤色的进化适应 647
本章概要 648
基础回顾 648
解题指南 648
分析与应用 649
挑战题 651
网上遗传学 651
偶数习题答案 652
词根：前缀、后缀和构词成分 669
遗传学及基因组学简明词典 673
索引 702
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